NOWY STANDARD
BADAŃ PRENATALNYCH
Jedyne badanie na rynku wykonywane
na podstawie DNA obojga rodziców
Więcej informacji     Kup badanie online

Badanie prenatalne

VERAgene logo 1

Dlaczego warto?


mother-child
NAJWYŻSZA
PRECYZJA
Swoistość i czułość VERAgene na poziomie powyżej 99%
mother-child
CIĄŻE
BLIŹNIACZE
VERAgene oferuje pełen zakres diagnostyki dla ciąż bliźniaczych 
mother-child
DNA
OJCA
większa wartość diagnostyczna dzięki badaniu DNA obojga rodziców
mother-child
CHOROBY MONOGENOWE
jedyny test na rynku wykrywający 100 chorób monogenowych u płodu
mother-child
100% BEZPIECZEŃSTWA
badanie jest nieinwazyjne – polega na pobraniu krwi matki i śliny ojca
mother-child
NAJWYŻSZA PRECYZJA
mother-child
CIĄŻE BLIŹNIACZE
mother-child
DNA OJCA
mother-child
PEŁEN ZAKRES
mother-child
BEZPIECZEŃSTWO

Kluczowe informacje dla lekarzy i klinik


Veragene to test hybrydowy, będący połączeniem NIPT III generacji  ze screeningiem rodziców pod kątem nosicielstwa genów wywołujących choroby monogenowe recesywne. W praktyce oznacza to dokładną analizę frakcji płodowej pod kątem trisomii i mikrodelecji, oraz analizę ryzyka chorób monogenowych recesywnych dla każdej potencjalnej ciąży badanej pary.

 

Co nas wyróżnia?

Wskaźnik dodatniej wartości predykcyjnej (PPV) dla mikrodelecji na poziomie 100%

Test jednorazowy

VERAgene, w przypadku stałego partnera, wykonuje się tylko raz, ryzyko wystąpienia chorób monogenowych dotyczyć będzie każdej ciąży.

Ciąże bliźniacze

3 generacja nieinwazyjnych testów prenatalnych podniosła również czułość i swoistość dla analiz frakcji płodowych pochodzących z ciąż bliźniaczych dwujajowych, żaden inny produkt nie zapewni pełnej i dokładnej analizy w przypadku heterozygot.

Dlaczego to takie ważne?

Jeśli placówka zlecająca Veragene, w przypadku wyniku wysokiego ryzyka dla którejkolwiek z chorób, w tym monogenowych, dostarczy nam płyn owodniowy, potwierdzimy wystąpienie schorzenia w obecnej ciąży w cenie już wykonanego testu. Technologia TACS posiada kilka rzędów wielkości większą czułość niż na przykład analiza mikromacierzy aCGH.

 

Pewność wyniku

Na polskim rynku funkcjonują testy oferujące analizę ryzyka dla kilkudziesięciu mikrodelecji, których producent oficjalnie deklaruje PPV na poziomie 5%, co oznacza że realnie potwierdzi się jedynie 1 na 20 przypadków wykrycia mikrodelecji . Zadaniem lekarza jest uświadomić pacjentce, że nie wszystko co ładnie wygląda na papierze, będzie dla niej odpowiednie.

 

Screening rodziców

Badamy 2000 mutacji rodziców, powodujących 100 chorób monogenowych, wciąż pracując nad dodawaniem nowych mutacji oraz chorób

Kontakt dla lekarzy


badanie prenatalne llekarz

 

Dlaczego właśnie VERAgene?
Porównaj badania prenatalne

Badania prenatalne – Blog


Zespół Jacobsa – czym jest, objawy, diagnostyka 18/02/2021 Czym jest zespół Jacobsa? Zespół Jacobsa to rzadko występujący zespół chorobowy wywoływany przez mutację w materiale genetycznym pacjenta. Dotyczy on tylko mężczyzn, jako że u jego podłoża leży trisomia chromosomu… Czytaj więcej
Choroba Gauchera – objawy, przyczyny 18/02/2021 Choroba Gauchera to choroba wrodzona, czyli warunkowana poprzez mutację genetyczną. Należy ona do rodzaju chorób spichrzeniowych, które wiążą się z nieprawidłowym odkładaniem określonych substancji w komórkach i tkankach organizmu. Jest… Czytaj więcej
Zespół Patau 12/11/2020 Zespół Patau – co to jest? Zespół Patau, lub też zespół Pataua, to zespół poważnych wad wrodzonych wywołanych nieprawidłowościami w materiale genetycznym płodu (trisomia 13 chromosomu). W większości przypadków obecność… Czytaj więcej
Zespół Turnera – objawy, przyczyny, leczenie 22/10/2020 Zespół Turnera co to Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) to choroba wrodzona, która warunkowana jest przez nieprawidłowości w materiale genetycznym pacjenta. Wiąże się ona z utratą jednego z chromosomów płciowych… Czytaj więcej
Zespół Gilberta 09/10/2020 Zespół Gilberta to choroba wrodzona, która warunkowana jest poprzez wady w materiale genetycznym pacjenta. Związana jest z zaburzeniami metabolicznymi, które dotykają procesów przetwarzania bilirubiny w wątrobie. Bilirubina jest podstawowym składnikiem… Czytaj więcej
Fenyloketonuria – przyczyny, objawy 01/10/2020 Fenyloketonuria (PKU) to rzadka wrodzona wada metaboliczna, za występowanie której odpowiedzialna jest mutacja w kodzie genetycznym. W wyniku tej nieprawidłowości organizm nie jest w stanie w prawidłowy sposób przetwarzać jednego… Czytaj więcej

 

Badania prenatalne – wszystko co musisz wiedzieć


Czym są NIPT-y


Dowiedz się, czym są nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) oraz czym różnią się od siebie poszczególne ich generacje

Ograniczenia


Zanim wykonasz – dowiedz się, jakich informacji dostarczają badania prenatalne

Interpretacja


Pamiętaj! Wynik badania zawsze musi być skonsultowany z lekarzem prowadzącym ciążę

Choroby monogenowe


Dowiedz się, jak możesz ustalić ryzyko wystąpienia chorób monogenowych u płodu

Badania prenatalne – najczęściej zadawane pytania


Gdzie wykonam badanie VERAgene?

Badanie możesz wykonać w każdym punkcie pobrań Synevo lub we współpracujących z nami klinikach, szpitalach i gabinetach ginekologicznych, których listę znajdziesz tu.

Jak pobierany jest materiał do badania?

Od matki pobierane są dwie probówki krwi żylnej. Od ojca biologicznego dziecka pobierany jest wymaz (śliny) z policzka. Należy pamiętać, że przed pobraniem wymazu nie należy nic jeść ani pić przez 2 godziny

Czy badanie VERAgene jest bolesne lub niekomfortowe?

Nie. Badanie VERAgene polega na pobraniu krwi matki i pobraniu niewielkiej ilości śliny ojca biologicznego. Jest to praktycznie bezbolesne

Kiedy nie powinnam wykonywać badania VERAgene?
Istnieje kilka przeciwwskazań do wykonania badania VERAgene, takich jak mozaicyzm łożyska, czy przejście transfuzji krwi w ciągu ostatnich 12 miesięcy. Pełna lista ograniczeń znajduje się tu.

Czy jest ograniczenie wiekowe dla testów prenatalnych VERAgene?

Nie. Wiek matki nie stanowi żadnego ograniczenia dla wykonania badania prenatalnego VERAgene

Czy badanie VERAgene wiąże się z ryzykiem komplikacji i poronienia?

Nie. Badanie jest nieinwazyjne, a materiał niezbędny do jego wykonania uzyskiwany jest poprzez pobranie 2 probówek krwi. Pod tym względem badanie to nie różni się wcale od dziesiątek innych badań wykonywanych rutynowo w trakcie każdej ciąży

Jak przygotować się do badania VERAgene?
Dowiedz się więcej

 

VERAgene – badanie prenatalne wykrywające mikrodelecje, aneuploidie i choroby monogenowe


Poniżej znajdziesz opisy wszystkich schorzeń, których wykrycie możliwe jest dzięki wykonaniu testu VERAgene

  1. Abetalipoproteinemia
  2. Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC
  3. Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD
  4. Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0)
  5. Anemia sierpowatokrwinkowa
  6. Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe
  7. Aspartyloglikozaminuria
  8. Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
  9. Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8)
  10. Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1)
  11. Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8
  12. Choreoakantocytoza
  13. Choreoaktocytoza
  14. Choroba Canavan
  15. Choroba Gauchera
  16. Choroba Sanfilippo Typ D (mukopolisacharydoza typu III)
  17. Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7
  18. Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3
  19. Choroba syropu klonowego, Typ 1B
  20. Choroba Taya-Sachsa
  21. Choroba Wolmana
  22. Choroideremia związana z chromosomem X
  23. Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański
  24. Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X (Zespół SCID)
  25. Cytrulinemia
  26. Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB
  27. Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)
  28. Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E
  29. Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)
  30. Encefalopatia glicynowa (związana z genem GLDC)
  31. Fenyloketonuria
  32. Hipoplazja komórek Leydiga (odporność na LH)
  33. Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A
  34. Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D
  35. Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E
  36. Homocystynuria, typ cbIE
  37. Kwasica glutarowa, typ 2A
  38. Kwasica izowalerianowa
  39. Kwasica metylomalonowa wywołana mutacjami w genie MMAA
  40. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
  41. Lizynuryczna nietolerancja białka
  42. Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2
  43. Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X
  44. Mnogi niedobór sulfataz
  45. Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X
  46. Mukowiscydoza
  47. Neurohepatopatia Navajo (wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17)
  48. Niedobór aminotransferazy ornityny
  49. Niedobór aromatazy (Obojnactwo rzekome)
  50. Niedobór biotynidazy
  51. Niedobór butyrylocholinesterazy
  52. Niedobór czynnika XI
  53. Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  54. Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)
  55. Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB)
  56. Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1
  57. Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2
  58. Niedobór lipazy lipoproteinowej
  59. Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG
  60. Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC
  61. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza
  62. Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5)
  63. Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1)
  64. Pierwotna hiperoksaluria, typ 3
  65. Pyknodysostoza
  66. Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS)
  67. Retinopatia barwnikowa 59 (związana z genem DHDDS)
  68. Rodzinna bruceloza ( Gorączka śródziemnomorska)
  69. Rodzinna dysautonomia
  70. Rybia łuska blaszkowata, typ 1
  71. Steroidooporny zespół nerczycowy
  72. Talasemia beta
  73. Trisomia 13 (Zespół Pateau)
  74. Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
  75. Trisomia 21 (Zespół Downa)
  76. Trombofilia (czynnik V Leiden)
  77. Wrodzona neutropenia związana z genem HAX1 (Zespół Kostmanna)
  78. Wrodzona nietolerancja fruktozy
  79. Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5
  80. Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A
  81. Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2
  82. Zespół Aicardiego-Goutièresa
  83. Zespół Alporta związany z chromosomem X
  84. Zespół Alströma
  85. Zespół Andermanna (Choroba Charlevoix)
  86. Zespół Bardeta-Biedla
  87. Zespół Carpentera
  88. Zespół Criglera-Najjara, Typ I
  89. Zespół delecji 1p36
  90. Zespół DiGeorge’a
  91. Zespół GRACILE
  92. Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH)
  93. Zespół Hydrolethalus
  94. Zespół Jacobsa (XYY)
  95. Zespół Joubert, Typ 2
  96. Zespół Klinefeltera (XXY)
  97. Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski
  98. Zespół Nadkobiety (Trisomia X)
  99. Zespół Nijmegen
  100. Zespół Omenna (związany z genem RAG2)
  101. Zespół Pendreda
  102. Zespół Sjögrena-Larssona
  103. Zespół Smith-Magenis
  104. Zespół Stüve-Wiedemanna
  105. Zespół Turnera (Monosomia X)
  106. Zespół Ushera, Typ 1
  107. Zespół Wolfa-Hirschhorna
  108. Zespół XXYY
  109. Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX2
  110. Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX1
  111. Złożony deficyt fosforylacji oksydatywnej 3
  112. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)