BADAŃ PRENATALNYCH
na podstawie DNA obojga rodziców
Badanie prenatalne
Dlaczego warto?
PRECYZJA Swoistość i czułość VERAgene na poziomie powyżej 99%
BLIŹNIACZE VERAgene oferuje pełen zakres diagnostyki dla ciąż bliźniaczych
OJCA większa wartość diagnostyczna dzięki badaniu DNA obojga rodziców
Kluczowe informacje dla lekarzy i klinik
Veragene to test hybrydowy, będący połączeniem NIPT III generacji ze screeningiem rodziców pod kątem nosicielstwa genów wywołujących choroby monogenowe recesywne. W praktyce oznacza to dokładną analizę frakcji płodowej pod kątem trisomii i mikrodelecji, oraz analizę ryzyka chorób monogenowych recesywnych dla każdej potencjalnej ciąży badanej pary.
Wskaźnik dodatniej wartości predykcyjnej (PPV) dla mikrodelecji na poziomie 100%
VERAgene, w przypadku stałego partnera, wykonuje się tylko raz, ryzyko wystąpienia chorób monogenowych dotyczyć będzie każdej ciąży.
3 generacja nieinwazyjnych testów prenatalnych podniosła również czułość i swoistość dla analiz frakcji płodowych pochodzących z ciąż bliźniaczych dwujajowych, żaden inny produkt nie zapewni pełnej i dokładnej analizy w przypadku heterozygot.
Jeśli placówka zlecająca Veragene, w przypadku wyniku wysokiego ryzyka dla którejkolwiek z chorób, w tym monogenowych, dostarczy nam płyn owodniowy, potwierdzimy wystąpienie schorzenia w obecnej ciąży w cenie już wykonanego testu. Technologia TACS posiada kilka rzędów wielkości większą czułość niż na przykład analiza mikromacierzy aCGH.
Na polskim rynku funkcjonują testy oferujące analizę ryzyka dla kilkudziesięciu mikrodelecji, których producent oficjalnie deklaruje PPV na poziomie 5%, co oznacza że realnie potwierdzi się jedynie 1 na 20 przypadków wykrycia mikrodelecji . Zadaniem lekarza jest uświadomić pacjentce, że nie wszystko co ładnie wygląda na papierze, będzie dla niej odpowiednie.
Badamy 2000 mutacji rodziców, powodujących 100 chorób monogenowych, wciąż pracując nad dodawaniem nowych mutacji oraz chorób
Kontakt dla lekarzy
Badania prenatalne – Blog
Badania prenatalne – wszystko co musisz wiedzieć
Dowiedz się, czym są nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) oraz czym różnią się od siebie poszczególne ich generacje
Zanim wykonasz – dowiedz się, jakich informacji dostarczają badania prenatalne
Pamiętaj! Wynik badania zawsze musi być skonsultowany z lekarzem prowadzącym ciążę
Dowiedz się, jak możesz ustalić ryzyko wystąpienia chorób monogenowych u płodu
Badania prenatalne – najczęściej zadawane pytania
Badanie możesz wykonać w każdym punkcie pobrań Synevo lub we współpracujących z nami klinikach, szpitalach i gabinetach ginekologicznych, których listę znajdziesz tu.
Od matki pobierane są dwie probówki krwi żylnej. Od ojca biologicznego dziecka pobierany jest wymaz (śliny) z policzka. Należy pamiętać, że przed pobraniem wymazu nie należy nic jeść ani pić przez 2 godziny
Nie. Badanie VERAgene polega na pobraniu krwi matki i pobraniu niewielkiej ilości śliny ojca biologicznego. Jest to praktycznie bezbolesne
Nie. Wiek matki nie stanowi żadnego ograniczenia dla wykonania badania prenatalnego VERAgene
Nie. Badanie jest nieinwazyjne, a materiał niezbędny do jego wykonania uzyskiwany jest poprzez pobranie 2 probówek krwi. Pod tym względem badanie to nie różni się wcale od dziesiątek innych badań wykonywanych rutynowo w trakcie każdej ciąży
VERAgene – badanie prenatalne wykrywające mikrodelecje, aneuploidie i choroby monogenowe
Poniżej znajdziesz opisy wszystkich schorzeń, których wykrycie możliwe jest dzięki wykonaniu testu VERAgene
- Abetalipoproteinemia
- Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC
- Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD
- Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0)
- Anemia sierpowatokrwinkowa
- Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe
- Aspartyloglikozaminuria
- Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
- Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8)
- Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1)
- Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8
- Choreoakantocytoza
- Choreoaktocytoza
- Choroba Canavan
- Choroba Gauchera
- Choroba Sanfilippo Typ D (mukopolisacharydoza typu III)
- Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7
- Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3
- Choroba syropu klonowego, Typ 1B
- Choroba Taya-Sachsa
- Choroba Wolmana
- Choroideremia związana z chromosomem X
- Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański
- Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X (Zespół SCID)
- Cytrulinemia
- Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB
- Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)
- Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E
- Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)
- Encefalopatia glicynowa (związana z genem GLDC)
- Fenyloketonuria
- Hipoplazja komórek Leydiga (odporność na LH)
- Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A
- Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D
- Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E
- Homocystynuria, typ cbIE
- Kwasica glutarowa, typ 2A
- Kwasica izowalerianowa
- Kwasica metylomalonowa wywołana mutacjami w genie MMAA
- Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
- Lizynuryczna nietolerancja białka
- Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2
- Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X
- Mnogi niedobór sulfataz
- Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X
- Mukowiscydoza
- Neurohepatopatia Navajo (wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17)
- Niedobór aminotransferazy ornityny
- Niedobór aromatazy (Obojnactwo rzekome)
- Niedobór biotynidazy
- Niedobór butyrylocholinesterazy
- Niedobór czynnika XI
- Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB)
- Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1
- Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2
- Niedobór lipazy lipoproteinowej
- Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG
- Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC
- Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza
- Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5)
- Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1)
- Pierwotna hiperoksaluria, typ 3
- Pyknodysostoza
- Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS)
- Retinopatia barwnikowa 59 (związana z genem DHDDS)
- Rodzinna bruceloza ( Gorączka śródziemnomorska)
- Rodzinna dysautonomia
- Rybia łuska blaszkowata, typ 1
- Steroidooporny zespół nerczycowy
- Talasemia beta
- Trisomia 13 (Zespół Pateau)
- Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
- Trisomia 21 (Zespół Downa)
- Trombofilia (czynnik V Leiden)
- Wrodzona neutropenia związana z genem HAX1 (Zespół Kostmanna)
- Wrodzona nietolerancja fruktozy
- Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5
- Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A
- Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2
- Zespół Aicardiego-Goutièresa
- Zespół Alporta związany z chromosomem X
- Zespół Alströma
- Zespół Andermanna (Choroba Charlevoix)
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Carpentera
- Zespół Criglera-Najjara, Typ I
- Zespół delecji 1p36
- Zespół DiGeorge’a
- Zespół GRACILE
- Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH)
- Zespół Hydrolethalus
- Zespół Jacobsa (XYY)
- Zespół Joubert, Typ 2
- Zespół Klinefeltera (XXY)
- Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski
- Zespół Nadkobiety (Trisomia X)
- Zespół Nijmegen
- Zespół Omenna (związany z genem RAG2)
- Zespół Pendreda
- Zespół Sjögrena-Larssona
- Zespół Smith-Magenis
- Zespół Stüve-Wiedemanna
- Zespół Turnera (Monosomia X)
- Zespół Ushera, Typ 1
- Zespół Wolfa-Hirschhorna
- Zespół XXYY
- Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX2
- Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX1
- Złożony deficyt fosforylacji oksydatywnej 3
- Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)