Category: Schorzenia wykrywane przez VERAgene

Trisomia 21 (Zespół Downa)

Zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje między innymi niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekim lub średnim, nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu organizmu szereg nieprawidłowości w wyglądzie, min.

Czytaj więcej >

Choroba Wolmana

Choroba Wolmana To genetyczna choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem esterazy cholesterolowej. Objawia się pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy, początek w dzieciństwie.

Czytaj więcej >

Zespół Stüve-Wiedemanna

Zespół Stüve-Wiedemanna Choroba genetyczna należąca do dysplazji kostnych, charakteryzuje się niskim wzrostem, łukowatymi kośćmi długimi i przykurczem palców i hipertermią (stale podwyższoną temperaturą),

Czytaj więcej >

Niedobór aminotransferazy ornityny

Niedobór aminotransferazy ornityny Niedobór aminotransferazy ornityny jest wrodzonym błędem metabolizmu ornityny,  spowodowanym zmniejszoną aktywnością enzymu aminotransferazy ornityny. We wczesnym dzieciństwie pierwszym objawem jest krótkowzroczność, prowadząca

Czytaj więcej >

Zespół Pendreda

Zespół Pendreda Choroba genetyczna objawiająca się wrodzoną, pierwotną niedoczynnością tarczycy oraz głuchotą, spowodowaną wadami budowy ucha wewnętrznego

Czytaj więcej >
Scroll Up