Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
Zespół wad wrodzonych, najczęściej prowadzących do samoistnego poronienia, częstość występowania wg różnych źródeł między 1 do 3500 a 1 do 5000, większosć dzieci umiera w
Zespół wad wrodzonych, najczęściej prowadzących do samoistnego poronienia, częstość występowania wg różnych źródeł między 1 do 3500 a 1 do 5000, większosć dzieci umiera w
Zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje między innymi niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekim lub średnim, nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu organizmu szereg nieprawidłowości w wyglądzie, min.
Steroidooporny zespół nerczycowy Choroba genetyczna objawiająca się nadmierną, niekompensowaną utratą białka z moczem.
Zespół Stüve-Wiedemanna Choroba genetyczna należąca do dysplazji kostnych, charakteryzuje się niskim wzrostem, łukowatymi kośćmi długimi i przykurczem palców i hipertermią (stale podwyższoną temperaturą),
Choroba Wolmana To genetyczna choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem esterazy cholesterolowej. Objawia się pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy, początek w dzieciństwie.
Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X (Zespół SCID) Objawia się ciężkim niedoborem odporności, całkowitą podatnością na bakterie, wirusy i grzyby, chory musi przebywać
Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania dużych cząsteczek cukrów zwanych
Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X Choroba dziedziczona z chromosomem X, kobiety bywają najczęściej jedynie nosicielkami a chorują mężczyźni, objawia się po urodzeniu osłabieniem siły
Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8) Inaczej Padaczka północna, postępująca padaczka z otępieniem, lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się pojawieniem padaczki w wieku przedszkolnym i postępującą
Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1) lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się pojawieniem padaczki w wieku późnoniemowlęcym, hipotonia mięśniowa, ataksja móżdżkowa, upośledzenie umysłowe i postępujące zaburzenia