Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
Zespół wad wrodzonych, najczęściej prowadzących do samoistnego poronienia, częstość występowania wg różnych źródeł między 1 do 3500 a 1 do 5000, większosć dzieci umiera w
Bartosz
Zespół wad wrodzonych, najczęściej prowadzących do samoistnego poronienia, częstość występowania wg różnych źródeł między 1 do 3500 a 1 do 5000, większosć dzieci umiera w
Zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje między innymi niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekim lub średnim, nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu organizmu szereg nieprawidłowości w wyglądzie, min.
Choroba Wolmana To genetyczna choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem esterazy cholesterolowej. Objawia się pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy, początek w dzieciństwie.
Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X (Zespół SCID) Objawia się ciężkim niedoborem odporności, całkowitą podatnością na bakterie, wirusy i grzyby, chory musi przebywać
Steroidooporny zespół nerczycowy Choroba genetyczna objawiająca się nadmierną, niekompensowaną utratą białka z moczem.
Zespół Stüve-Wiedemanna Choroba genetyczna należąca do dysplazji kostnych, charakteryzuje się niskim wzrostem, łukowatymi kośćmi długimi i przykurczem palców i hipertermią (stale podwyższoną temperaturą),
Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8) Inaczej Padaczka północna, postępująca padaczka z otępieniem, lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się pojawieniem padaczki w wieku przedszkolnym i postępującą
Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1) lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się pojawieniem padaczki w wieku późnoniemowlęcym, hipotonia mięśniowa, ataksja móżdżkowa, upośledzenie umysłowe i postępujące zaburzenia
Niedobór aminotransferazy ornityny Niedobór aminotransferazy ornityny jest wrodzonym błędem metabolizmu ornityny, spowodowanym zmniejszoną aktywnością enzymu aminotransferazy ornityny. We wczesnym dzieciństwie pierwszym objawem jest krótkowzroczność, prowadząca
Zespół Pendreda Choroba genetyczna objawiająca się wrodzoną, pierwotną niedoczynnością tarczycy oraz głuchotą, spowodowaną wadami budowy ucha wewnętrznego
