Category: Schorzenia wykrywane przez VERAgene

Niedobór aminotransferazy ornityny

Niedobór aminotransferazy ornityny Niedobór aminotransferazy ornityny jest wrodzonym błędem metabolizmu ornityny,  spowodowanym zmniejszoną aktywnością enzymu aminotransferazy ornityny. We wczesnym dzieciństwie pierwszym objawem jest krótkowzroczność, prowadząca

Czytaj więcej >

Zespół Pendreda

Zespół Pendreda Choroba genetyczna objawiająca się wrodzoną, pierwotną niedoczynnością tarczycy oraz głuchotą, spowodowaną wadami budowy ucha wewnętrznego

Czytaj więcej >
Scroll Up