Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8) Inaczej Padaczka północna, postępująca padaczka z otępieniem, lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się pojawieniem padaczki w wieku przedszkolnym i postępującą
Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1) lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się pojawieniem padaczki w wieku późnoniemowlęcym, hipotonia mięśniowa, ataksja móżdżkowa, upośledzenie umysłowe i postępujące zaburzenia
Niedobór aminotransferazy ornityny Niedobór aminotransferazy ornityny jest wrodzonym błędem metabolizmu ornityny, spowodowanym zmniejszoną aktywnością enzymu aminotransferazy ornityny. We wczesnym dzieciństwie pierwszym objawem jest krótkowzroczność, prowadząca
Zespół Pendreda Choroba genetyczna objawiająca się wrodzoną, pierwotną niedoczynnością tarczycy oraz głuchotą, spowodowaną wadami budowy ucha wewnętrznego
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A W przypadku hipoplazji nie ma standardowego sposobu leczenia. Stosuje się leczenie objawowe oraz wspomagające. Rehabilitacja ruchowa może pomóc cierpiącym na zaburzenia
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D W przypadku hipoplazji nie ma standardowego sposobu leczenia. Stosuje się leczenie objawowe oraz wspomagające. Rehabilitacja ruchowa może pomóc cierpiącym na zaburzenia
Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5) Objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka. Najpoważniejsze objawy wynikają z upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych
Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1) Objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka. Najpoważniejsze objawy wynikają z upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych
Pierwotna hiperoksaluria, typ 3 Genetyczna choroba objawiająca się przewlekle powiększonym wydalaniem szczawianu z moczem, prowadzącym do nawracającej kamicy nerkowej
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB) Choroba genetyczna ujawniająca się zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Objawami są: ciężka hipotonia, brak odruchów fizjologicznych, drgawki, dysmorfia twarzy (czoło
