Kategoria: Schorzenia wykrywane przez VERAgene

Zespół Criglera-Najjara, Typ I

Zespół Criglera-Najjara, Typ I Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą genetyczną, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania bilirubiny, substancji wytwarzanej przez wątrobę. Rozwija

Czytaj więcej >

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria Fenyloketonuria (PKU) to genetyczne schorzenie, które manifestuje się podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi. Fenyloalanina jest budulcem białek (aminokwasem) pozyskiwanym z pożywienia. W nieleczonej fenyloketonurii

Czytaj więcej >

Cytrulinemia

Cytrulinemia Cytrulinemia to choroba spowodowananie wytwarzaniem przez organizm cytrynu, zaburzenie cyklu mocznikowego Cytrulinemia- objawy żółtaczka, niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrostu, hipoglikiemia, cholestaza wewnątrzwątrobowa, uszkodzenia wątroby,

Czytaj więcej >

Kwasica glutarowa, typ 2A

Kwasica glutarowa, typ 2A Choroba polegająca na zaburzeniu metabolizmu choliny, aminokwasów i kwasów tłuszczowych, najczęściej powodująca zgon zaraz po urodzeniu.

Czytaj więcej >