Category: Schorzenia wykrywane przez VERAgene

Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS) Należy do grupy schorzeń upośledzających funkcje siatkówki, pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie, może prowadzić do ślepoty

Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0) Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne i obiektywne

Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne

Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8 Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8 to rzadka choroba genetyczna obejmująca układ nerwowy. Objawy subiektywne

Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne

Trombofilia (czynnik V Leiden) Trombofilia (czynnik V Leiden) to genetyczna skłonność do powstawania zakrzepów. Niemniej jednak szacuje się, że u 95% osób z czynnikiem V

Zespół Criglera-Najjara, Typ I Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą genetyczną, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania bilirubiny, substancji wytwarzanej przez wątrobę. Rozwija

Fenyloketonuria Fenyloketonuria (PKU) to genetyczne schorzenie, które manifestuje się podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi. Fenyloalanina jest budulcem białek (aminokwasem) pozyskiwanym z pożywienia. W nieleczonej fenyloketonurii

Cytrulinemia Cytrulinemia to choroba spowodowananie wytwarzaniem przez organizm cytrynu, zaburzenie cyklu mocznikowego Cytrulinemia- objawy żółtaczka, niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrostu, hipoglikiemia, cholestaza wewnątrzwątrobowa, uszkodzenia wątroby,

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się obecnością stale rosnących torbieli na nerkach (prowadzących do niewydolności narządu)