Category: Schorzenia wykrywane przez VERAgene

Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0)

Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0) Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne i obiektywne

Czytaj więcej >

Zespół Criglera-Najjara, Typ I

Zespół Criglera-Najjara, Typ I Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą genetyczną, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania bilirubiny, substancji wytwarzanej przez wątrobę. Rozwija

Czytaj więcej >

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria Fenyloketonuria (PKU) to genetyczne schorzenie, które manifestuje się podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi. Fenyloalanina jest budulcem białek (aminokwasem) pozyskiwanym z pożywienia. W nieleczonej fenyloketonurii

Czytaj więcej >

Cytrulinemia

Cytrulinemia Cytrulinemia to choroba spowodowananie wytwarzaniem przez organizm cytrynu, zaburzenie cyklu mocznikowego Cytrulinemia- objawy żółtaczka, niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrostu, hipoglikiemia, cholestaza wewnątrzwątrobowa, uszkodzenia wątroby,

Czytaj więcej >
Scroll Up