Zespół Di George’a to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną, mogący manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Mimo, że jest to choroba rzadka (występuje z częstością 1 na 4000 urodzeń, dotyczy to tylko zdiagnozowanych przypadków, część chorych nie jest poprawnie diagnozowana, dotyczy to zwłaszcza lekkich postaci zespołu), jej rozpoznanie najczęściej nie sprawia problemów i następuje krótko po urodzeniu przez charakterystyczny wygląd dziecka.