Zespół Di George’a co to jest
Zespół Di George’a to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną, mogący manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Mimo, że jest to choroba rzadka (występuje z częstością 1 na 4000 urodzeń, dotyczy to tylko zdiagnozowanych przypadków, część chorych nie jest poprawnie diagnozowana, dotyczy to zwłaszcza lekkich postaci zespołu), jej rozpoznanie najczęściej nie sprawia problemów i następuje krótko po urodzeniu przez charakterystyczny wygląd dziecka.
Ciężkość zespołu Di George’a różni się, u niektórych dzieci skutkuje poważną niepełnosprawnością, podczas gdy inne mogą dorastać nie wiedząc o jej istnieniu.
Zespół Di George’a przyczyny
Zespół Di George’a spowodowany jest mutacją, która powoduje utratę części materiału genetycznego (delecję) zlokalizowanego na 22 chromosomie. Powoduje to brak około 30-40 genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie wielu różnych struktur w organizmie. Ubytek może obejmować różną długość fragmentów, stąd też nasilenie objawów u pacjentów jest zmienne.
Zaburzenie zazwyczaj nie jest dziedziczone, w 90% mutacja powstaje na nowo, w komórce rozrodczej jednego ze zdrowych rodziców lub później, na etapie życia płodowego. Istnieje jednak możliwość przekazania delecji z chorego rodzica na dziecko, co ma miejsce w pozostałych przypadkach.
Zespół Di George’a objawy
Zaburzenia mogą pojawić się niemal w każdym narządzie czy układzie. Najczęściej problemy związane są z:
- trudnościami w uczeniu- dziecko z opóźnieniem osiąga kamienie milowe np. późno zaczyna chodzić,
zaburzeniami mowy i słuchu- charakterystyczny jest chrapliwy, wysoki głos, - zaburzeniami widzenia- u dotkniętych chorobą dzieci nerw wzrokowy może nie funkcjonować prawidłowo, wysokie jest też ryzyko rozwoju zaćmy,
- zaburzeniami zachowania- mogą być wywołane obecnością zaburzeń ze spektrum autyzmu lub ADHD, częste są też stany depresyjne i lękowe,
- chorobami psychicznymi- dzieci z zespołem Di George’a częściej zapadają na choroby takie jak schizofrenia w dorosłym życiu,
- rozszczepem podniebienia- który wraz z zaburzeniami rozwoju zębów, powodować może problemy z karmieniem,
- wadami serca – ubytkami w przegrodach między komorami lub nieprawidłowym wykształceniem tętnic,
- zaburzeniami hormonalnymi – częsta jest niedoczynność przytarczyc, odpowiadających za poziom wapnia, jego zbyt niski poziom może prowadzić do drżeń i drgawek,
- zaburzeniami odporności – u dzieci z zespołem Di George’a często niewykształca się grasica, w której dojrzewają niektóre komórki układu odpornościowego- ich brak powoduje zwiększone ryzyko infekcji bakteryjnych, grzybiczych lub wirusowych,
- chorobami autoimmunologicznymi – zaburzenia rozwoju białych krwinek sprawiają, że zaczynają one atakować tkanki własnego organizmu, powodując np. niedokrwistości czy zapalenia stawów,
wrodzonymi wadami nerek- które mogą powodować zaburzenia ich funkcji, - dysmorfią twarzy – twarz chorych dzieci jest charakterystycznie zmieniona, uwagę zwracają cofnięta żuchwa, małe gałki oczne i małżowiny uszne, zez i wąskie szpary powiekowe,
- zaburzeniami postawy – między innymi skoliozą i innymi deformacjami kręgosłupa, pacjenci są też zazwyczaj niżsi niż ich rówieśnicy.
Zespół Di George’a diagnoza
W przypadku obojga zdrowych rodziców, ryzyko posiadania kolejnego dziecka z zespołem Di George’a jest mniejsze niż 1%.
W przypadku gdy jedno z rodziców zostało w dzieciństwie zdiagnozowane z zespołem Di George’a, ryzyko przekazania wadliwej kopii chromosomu potomstwu to aż 50%.
Badania w okresie planowania ciąży obejmują testy materiału genetycznego pobranego od rodziców w kierunku wykrycia mutacji w chromosomie 22. W przypadku poczęcia metodą in vitro, możliwe jest też badanie zarodka pod jej kątem przed jego implantacją do jamy macicy kobiety.
Badania w okresie prenatalnym (w czasie ciąży) wykonuje się w przypadku wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu DiGeorga u płodu, zarówno z powodu potwierdzenia nosicielstwa mutacji przez jedno z rodziców, jak i nieprawidłowości anatomicznych wykrytych u niego w badaniu ultrasonograficznym w czasie ciąży.
– do badań inwazyjnych zaliczyć możemy amniopunkcję genetyczną- pobranie płynu owodniowego i przebadanie go w kierunku obecności mikrodelecji, wiąże się ona jednak z ryzykiem poronienia i uszkodzenia płodu
– do badań nieinwazyjnych należą nowoczesne metody badające wolne płodowe DNA (cffDNA) pozyskane z próbki krwi matki. Testy genetyczne VERACITY lub VERAGENE, nie stwarzając żadnego zagrożenia dla ciąży, są w stanie wykryć nieprawidłowości w ilości chromosomów czy nawet małe zmiany w strukturze genów.
Badania w okresie postnatalnym (po narodzinach) opierają się na analizie próbki krwi pobranej od noworodka i bazują na wykorzystaniu skomplikowanych metod molekularnych (analiza FISH czy mikromacierzowa odpowiedniego regionu chromosomu 22).
Zespół Di George’a leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Di George’a. Dzieci z tym schorzeniem są ściśle monitorowane przez całą długość życia. Regularnie wykonywane są u nich badania krwi, słuchu oraz pomiary ich wzrostu i masy ciała. Częste są też ECHO serca i operacje naprawy wad serca. Również rozszczep podniebienia oraz skolioza mogą być leczone chirurgicznie
Niezwykle istotna jest ocena stopnia rozwoju i umiejętności uczenia się przed rozpoczęciem nauki w szkole – przy trudnościach w nauce może być konieczne umieszczenie dziecka w szkole specjalnej.
Na problemy z mową pomagają ponadto terapia logopedyczna, a na te związane z poruszaniem się- wizyty u fizjoterapeuty.
Niezbędna jest też kontrola czynności układu odpornościowego u immunologa, oraz stanu gospodarki hormonalnej organizmu u endokrynologa.
