Zespół Di George’a – czym jest i co powoduje?

Blog VERAgene

Zespół Di George’a co to jest

Zespół Di George’a to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną, mogący manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Mimo, że jest to choroba rzadka (występuje z częstością 1 na 4000 urodzeń, dotyczy to tylko zdiagnozowanych przypadków, część chorych nie jest poprawnie diagnozowana, dotyczy to zwłaszcza lekkich postaci zespołu), jej rozpoznanie najczęściej nie sprawia problemów i następuje krótko po urodzeniu przez charakterystyczny wygląd dziecka.

Ciężkość zespołu Di George’a różni się, u niektórych dzieci skutkuje poważną niepełnosprawnością, podczas gdy inne mogą dorastać nie wiedząc o jej istnieniu.

Zespół Di George’a przyczyny

Zespół Di George’a spowodowany jest mutacją, która powoduje utratę części materiału genetycznego (delecję) zlokalizowanego na 22 chromosomie. Powoduje to brak około 30-40 genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie wielu różnych struktur w organizmie. Ubytek może obejmować różną długość fragmentów, stąd też nasilenie objawów u pacjentów jest zmienne.

Zaburzenie zazwyczaj nie jest dziedziczone, w 90% mutacja powstaje na nowo, w komórce rozrodczej jednego ze zdrowych rodziców lub później, na etapie życia płodowego. Istnieje jednak możliwość przekazania delecji z chorego rodzica na dziecko, co ma miejsce w pozostałych przypadkach.

Zespół Di George’a objawy

Zaburzenia mogą pojawić się niemal w każdym narządzie czy układzie. Najczęściej problemy związane są z:

  • trudnościami w uczeniu- dziecko z opóźnieniem osiąga kamienie milowe np. późno zaczyna chodzić,
    zaburzeniami mowy i słuchu- charakterystyczny jest chrapliwy, wysoki głos,
  • zaburzeniami widzenia- u dotkniętych chorobą dzieci nerw wzrokowy może nie funkcjonować prawidłowo, wysokie jest też ryzyko rozwoju zaćmy,
  • zaburzeniami zachowania- mogą być wywołane obecnością zaburzeń ze spektrum autyzmu lub ADHD, częste są też stany depresyjne i lękowe,
  •  chorobami psychicznymi- dzieci z zespołem Di George’a częściej zapadają na choroby takie jak schizofrenia w dorosłym życiu,
  • rozszczepem podniebienia- który wraz z zaburzeniami rozwoju zębów, powodować może problemy z karmieniem,
  • wadami serca – ubytkami w przegrodach między komorami lub nieprawidłowym wykształceniem tętnic,
  • zaburzeniami hormonalnymi – częsta jest niedoczynność przytarczyc, odpowiadających za poziom wapnia, jego zbyt niski poziom może prowadzić do drżeń i drgawek,
  • zaburzeniami odporności – u dzieci z zespołem Di George’a często niewykształca się grasica, w której dojrzewają niektóre komórki układu odpornościowego- ich brak powoduje zwiększone ryzyko infekcji bakteryjnych, grzybiczych lub wirusowych,
  • chorobami autoimmunologicznymi – zaburzenia rozwoju białych krwinek sprawiają, że zaczynają one atakować tkanki własnego organizmu, powodując np. niedokrwistości czy zapalenia stawów,
    wrodzonymi wadami nerek- które mogą powodować zaburzenia ich funkcji,
  • dysmorfią twarzy – twarz chorych dzieci jest charakterystycznie zmieniona, uwagę zwracają cofnięta żuchwa, małe gałki oczne i małżowiny uszne, zez i wąskie szpary powiekowe,
  • zaburzeniami postawy – między innymi skoliozą i innymi deformacjami kręgosłupa, pacjenci są też zazwyczaj niżsi niż ich rówieśnicy.

Zespół Di George’a diagnoza

W przypadku obojga zdrowych rodziców, ryzyko posiadania kolejnego dziecka z zespołem Di George’a jest mniejsze niż 1%.

W przypadku gdy jedno z rodziców zostało w dzieciństwie zdiagnozowane z zespołem Di George’a, ryzyko przekazania wadliwej kopii chromosomu potomstwu to aż 50%.

Badania w okresie planowania ciąży obejmują testy materiału genetycznego pobranego od rodziców w kierunku wykrycia mutacji w chromosomie 22. W przypadku poczęcia metodą in vitro, możliwe jest też badanie zarodka pod jej kątem przed jego implantacją do jamy macicy kobiety.

Badania w okresie prenatalnym (w czasie ciąży) wykonuje się w przypadku wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu DiGeorga u płodu, zarówno z powodu potwierdzenia nosicielstwa mutacji przez jedno z rodziców, jak i nieprawidłowości anatomicznych wykrytych u niego w badaniu ultrasonograficznym w czasie ciąży.
– do badań inwazyjnych zaliczyć możemy amniopunkcję genetyczną- pobranie płynu owodniowego i przebadanie go w kierunku obecności mikrodelecji, wiąże się ona jednak z ryzykiem poronienia i uszkodzenia płodu
– do badań nieinwazyjnych należą nowoczesne metody badające wolne płodowe DNA (cffDNA) pozyskane z próbki krwi matki. Testy genetyczne VERACITY lub VERAGENE, nie stwarzając żadnego zagrożenia dla ciąży, są w stanie wykryć nieprawidłowości w ilości chromosomów czy nawet małe zmiany w strukturze genów.

Badania w okresie postnatalnym (po narodzinach) opierają się na analizie próbki krwi pobranej od noworodka i bazują na wykorzystaniu skomplikowanych metod molekularnych (analiza FISH czy mikromacierzowa odpowiedniego regionu chromosomu 22).

Zespół Di George’a leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Di George’a. Dzieci z tym schorzeniem są ściśle monitorowane przez całą długość życia. Regularnie wykonywane są u nich badania krwi, słuchu oraz pomiary ich wzrostu i masy ciała. Częste są też ECHO serca i operacje naprawy wad serca. Również rozszczep podniebienia oraz skolioza mogą być leczone chirurgicznie

Niezwykle istotna jest ocena stopnia rozwoju i umiejętności uczenia się przed rozpoczęciem nauki w szkole – przy trudnościach w nauce może być konieczne umieszczenie dziecka w szkole specjalnej.

Na problemy z mową pomagają ponadto terapia logopedyczna, a na te związane z poruszaniem się- wizyty u fizjoterapeuty.

Niezbędna jest też kontrola czynności układu odpornościowego u immunologa, oraz stanu gospodarki hormonalnej organizmu u endokrynologa.

Więcej informacji


Czym są badania prenatalne


Dowiedz się więcej o badaniach prentalnych. Zobacz ich rodzaje, generacje i porównanie technologii

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up