Badania prenatalne – artykuły
Zespół Jacobsa – czym jest, objawy, diagnostyka 18/02/2021 Czym jest zespół Jacobsa? Zespół Jacobsa to rzadko występujący zespół chorobowy wywoływany przez mutację w materiale genetycznym pacjenta. Dotyczy on tylko mężczyzn, jako że u jego podłoża leży trisomia chromosomu… Więcej
Choroba Gauchera – objawy, przyczyny 18/02/2021 Choroba Gauchera to choroba wrodzona, czyli warunkowana poprzez mutację genetyczną. Należy ona do rodzaju chorób spichrzeniowych, które wiążą się z nieprawidłowym odkładaniem określonych substancji w komórkach i tkankach organizmu. Jest… Więcej
Zespół Patau 12/11/2020 Zespół Patau – co to jest? Zespół Patau, lub też zespół Pataua, to zespół poważnych wad wrodzonych wywołanych nieprawidłowościami w materiale genetycznym płodu (trisomia 13 chromosomu). W większości przypadków obecność… Więcej
Zespół Turnera – objawy, przyczyny, leczenie 22/10/2020 Zespół Turnera co to Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) to choroba wrodzona, która warunkowana jest przez nieprawidłowości w materiale genetycznym pacjenta. Wiąże się ona z utratą jednego z chromosomów płciowych… Więcej
Zespół Gilberta 09/10/2020 Zespół Gilberta to choroba wrodzona, która warunkowana jest poprzez wady w materiale genetycznym pacjenta. Związana jest z zaburzeniami metabolicznymi, które dotykają procesów przetwarzania bilirubiny w wątrobie. Bilirubina jest podstawowym składnikiem… Więcej
Fenyloketonuria – przyczyny, objawy 01/10/2020 Fenyloketonuria (PKU) to rzadka wrodzona wada metaboliczna, za występowanie której odpowiedzialna jest mutacja w kodzie genetycznym. W wyniku tej nieprawidłowości organizm nie jest w stanie w prawidłowy sposób przetwarzać jednego… Więcej
