Zespół Patau – co to jest?
Zespół Patau, lub też zespół Pataua, to zespół poważnych wad wrodzonych wywołanych nieprawidłowościami w materiale genetycznym płodu (trisomia 13 chromosomu). W większości przypadków obecność zaburzeń materiału DNA odpowiedzialnych za zespół Patau kończy się samoistnym poronieniem na wczesnych etapach ciąży, czasami jednak dochodzi do porodu, gdzie częstość zespołu Patau szacowana jest na ok. 1:8-12 tysięcy żywych urodzeń, jednak dzieci te są obciążone licznymi, poważnymi malformacjami w obrębie wielu narządów i układów, które uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie i prawidłowy rozwój. Około 90% dzieci z tym zespołem chorobowym umiera w ciągu pierwszych 12 miesięcy od porodu.
Zespół Patau przyczyny
Materiał genetyczny obecny jest w praktycznie każdej komórce ludzkiego ciała i warunkuje on wszystkie jego cechy- od funkcjonowania poszczególnych narządów, budowy tkanek, wyglądu zewnętrznego i wielu innych. DNA znajduje się w jądrze komórkowym, gdzie skoncentrowane jest w struktury nazywane chromosomami. W prawidłowych warunkach człowiek posiada 46 chromosomów, zgrupowanych w 23 pary. W zespole Patau występuje jeden dodatkowy, nadliczbowy chromosom 13 pary, co znacznie zaburza proces formowania się określonych struktur organizmu podczas życia płodowego.
Ze względu na ciężki przebieg choroby oraz niską przeżywalność mutacja ta w zdecydowanej większości występuje de novo, czyli powstaje w sposób losowy i nie jest dziedziczona od żadnego z rodziców (poza rzadkimi wyjątkami bezobjawowych, skomplikowanych rearanżacji genetycznych u jednego z rodziców, tzw. translokacji zrównoważonej). Istnieje korelacja między wiekiem matki, a częstością występowania zespołu Patau u jej dziecka, gdzie ryzyko choroby rośnie wraz z wiekiem. Ogólne ryzyko populacyjne obecności zespołu Patau u dziecka wynosi mniej niż 1%, a obecność tego zespołu u jednego dziecka tej pary zazwyczaj nie zwiększa ryzyka wystąpienia go podczas kolejnej ciąży.
Zespół Patau objawy
Pierwsze objawy, które mogą sugerować obecność zespołu Patau mogą zostać zauważone już podczas ciąży przy wykonywanym rutynowo badaniu USG. Do tych objawów zalicza się opóźnione wzrastanie oraz liczne wady w budowie płodu, takie jak np. powiększone nerki, rozszczep określonych struktur kostnych, małogłowie i wiele innych. Tego typu nieprawidłowości są wskazaniem do wykonania pogłębionej diagnostyki prenatalnej.
W przypadku, gdy urodzi się dziecko obciążone zespołem Patau najczęściej obserwuje następujące objawy:
- mikrocefalia – mały rozmiar czaszki
- holoprozencefalia- brak rozszczepu na dwie części określonych struktur mózgu
- poważna niepełnosprawność intelektualna
- zaburzenia psychoruchowe
- cyklopia- obecność jednego oczodołu z jedną, nieprawidłowo wykształconą gałką oczną
- niewykształcenie nosa
- rozszczep podniebienia i/lub wargi
- rozszczep kręgosłupa
- polidaktylia – obecność dodatkowych palców
- nisko osadzone małżowiny uszne
- przepuklina pępowinowa- obecność trzewi (jelit, żoładka, wątroby) poza jamą brzuszną
- ubytki skóry głowy
- głuchota
- niskie napięcie mięśniowe
- drgawki
- wady rozwojowe nerek prowadzące do ich niewydolności
- liczne wady budowy serca
Ze względu na liczne, bardzo obciążające wady średni czas przeżycia dzieci z zespołem Patau jest bardzo niski i często kończy się zgonem w krótkim czasie po porodzie.
Zespół Patau diagnoza i leczenie
Wstępne rozpoznanie zespołu Patau stawiane jest na podstawie zaobserwowanych przez lekarza nieprawidłowości w budowie płodu podczas wykonywania badania USG. Diagnoza ta następnie potwierdzana jest za pomocą badań prenatalnych opierających się na analizie kariotypu (czyli ocenie liczebności i budowy chromosomów) płodu. Do niedawna tego typu badanie było możliwe tylko z zastosowaniem inwazyjnych metod uzyskania materiału badawczego, czyli wykonania amniopunkcji polegającej na nakłuciu macicy kobiety ciężarnej, a następnie pobraniu płynu owodniowego w którym znajdują się złuszczone komórki płodu. Ten rodzaj badania wiąże się jednak z pewnym ryzykiem wystąpienia komplikacji przebiegu ciąży, z poronieniem włącznie.
Obecnie możliwe jest przeprowadzenie analizy materiału genetycznego dziecka z zastosowaniem metod nieinwazyjnych, opierających się tylko na uzyskaniu próbki krwi od matki, a następnie analizie obecnego tam wolnego DNA płodowego, które w sposób naturalny przenika przez łożysko do jej krwiobiegu. Za pomocą tego rodzaju badań prenatalnych (jak np. VERACITY lub VERAgene) możliwa jest ocena z bardzo wysoką skutecznością ryzyka wystąpienia licznych chorób genetycznych (w tym zespołu Patau) u dziecka bez narażania się na negatywne konsekwencje wykonywania amniopunkcji.
Obecnie nie istnieje leczenie, które umożliwiałoby wyeliminowanie przyczyny zespołu Patau. W przypadku dzieci, które dożyją porodu muszą one już od pierwszej doby życia znajdować się pod stałą opieką specjalistycznego zespołu lekarzy i pielęgniarek. Jedyne leczenie jakie może zostać wdrożone to leczenie objawowe, mające na celu zminimalizowanie negatywnych konsekwencji obecności wady genetycznej u danego pacjenta i zapewnienie względnego komfortu życia.
