Na czym polegają badania prenatalne?
Badania prenatalne wykonywane podczas ciąży dzieli się na dwie grupy: inwazyjne badania prenatalne i nieinwazyjne badania prenatalne, które różnią się od siebie stopniem ingerencji lekarskiej podczas ich wykonywania. Bardziej podstawowymi, rutynowymi badaniami prenatalnymi są badania nieinwazyjne, z których najczęściej wykonywane jest USG. Obrazowanie za pomocą ultrasonografii pozwala lekarzowi na wizualną ocenę poprawności anatomicznego rozwoju płodu i wykrycie jej ewentualnych zaburzeń.
Dodatkowo do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się także testy diagnostyczne wykonywane na podstawie próbki krwi żylnej matki, gdzie oceniane są stężenia określonych białek, takich jak beta-hCG, alfa-fetoproteina i PAPP-A. Zaburzenia ich poziomów pozwalają na procentowe oszacowanie ryzyka obecności określonych wad genetycznych u dziecka. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w wynikach badań nieinwazyjnych pacjenta skierowywana jest na wykonanie bardziej dokładnych, inwazyjnych badań prenatalnych.
Inwazyjne badania prenatalne – co to jest?
Inwazyjne badania prenatalne są bardziej skomplikowane i wymagają odpowiedniego przygotowania. Niezależnie od rodzaju wykonywanego testu niezbędna jest interwencja chirurgiczna, podczas której dochodzi do naruszenia ciągłości błon płodowych w celu uzyskania materiału do badania. Ta procedura wiąże się z ryzykiem wystąpienia powikłań, które mogą skutkować poważnymi komplikacjami przebiegu ciąży.
Niektórymi z tych niekorzystnych komplikacji mogą być:
- zakażenie wewnątrzmaciczne,
- uszkodzenia płodu,
- przedwczesny poród
- lub nawet poronienie.
Z tego powodu badania te są zazwyczaj wykonywane tylko w ostateczności.
Najczęściej wykonywane inwazyjne badanie prenatalne to amniopunkcja. Podczas tego badania za pomocą specjalnej igły pod kontrolą aparatu USG nakłuwany jest pęcherz płodowy i pobierana jest próbka płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki nabłonkowe płodu. Te komórki zawierają pełny materiał genetyczny dziecka, który następnie poddawany jest analizie molekularnej. Dzięki temu możliwe jest wykrycie zaburzeń kariotypu, czyli nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów dziecka. Chromosomy to struktury, które zawierają materiał genetyczny- ich zaburzenia prowadzą do rozwoju najczęstszych wad wrodzonych, takich jak np. zespół Downa czy też zespół Edwardsa.
W przypadku uwarunkowań, które uniemożliwiają wykonanie amniopunkcji (jak np. małowodzie lub inne nieprawidłowości anatomiczne) może zostać zlecone wykonanie innych badań inwazyjnych, takich jak np. kordocenteza (pobranie próbki krwi płodu ze sznura pępowinowego) lub biopsja kosmówki. Jako że wiążą się one z większym ryzykiem powikłań są wykonywane rzadziej w porównaniu z amniopunkcją. Z materiału biologicznego uzyskanego podczas tych procedur także izolowane są komórki zawierające pełny materiał genetyczny dziecka, który następnie poddawany jest badaniu.
Badania te, poza niebezpieczeństwem stwarzanym dla zdrowia matki i dziecka, posiadają także swoje ograniczenia. Mogą być one wykonywane dopiero najwcześniej po 11 tygodniu trwania ciąży (optymalnie po 15).
Alternatywą dla inwazyjnych badań prenatalnych są nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji.
