Co to są badania prenatalne?
Szeroko pojęte badania prenatalne umożliwiają wykrywanie lub ocenę ryzyka wystąpienia wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych płodu.
Badania prenatalne rodzaje
Czym są inwazyjne badania prenatalne?
Amniopunkcja (pobranie próbki płynu owodniowego), biopsja kosmówki (badanie komórek płodowej części łożyska), kordocenteza (analiza krwi płodu w wyniku nakłucia sznura pępowinowego) to badania wykonywane jedynie, gdy istnieje uzasadniona obawa wystąpienia zaburzeń rozwojowych płodu.
Mimo, że są obarczone niewielkim ryzykiem powikłań, stanowią najbardziej wiarygodny sposób weryfikacji, czy wyniki uprzednio wykonanych badań nieinwazyjnych odzwierciedlają faktyczny stan płodu. Potwierdzenie lub wykluczenie choroby jest możliwe wyłącznie na podstawie rezultatów procedur inwazyjnych.
Jak najwcześniejsza świadomość o stanie dziecka jest niezwykle istotna, gdyż umożliwia podjęcie leczenia jeszcze w czasie ciąży, odpowiednie przygotowanie rodziców i zespołu specjalistów w celu zredukowania powikłań podczas porodu i w pierwszych dniach życia noworodka.
Czym są nieinwazyjne badania prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne to procedury, którym powinna zostać poddana każda kobieta w ciąży. Dzięki temu, że są całkowicie bezpieczne i nie wiążą się z ryzykiem poronienia, są szeroko rozpowszechnione jako testy przesiewowe i stosowane w celu identyfikacji ciąż o podwyższonym ryzyku.
Do najważniejszych badań nieinwazyjnych zaliczamy badanie ultrasonograficzne (oceniające anatomię płodu) połączone z testem PAPP-A (badanie stężenia białka PAPP-A oraz BhCG we krwi matki), wykonywane w 11-14 tygodniu ciąży. Jeszcze większe możliwości stwarzają badania wolnego płodowego DNA (cffDNA) obecnego we krwi matki.
Jakiekolwiek odchylenia w wynikach badań nieinwazyjnych wymagają konsultacji i dalszej diagnostyki.
Najnowszą grupą badań prenatalnych są testy analizujące występujące we krwi matki pozakomorkowe DNA płodu. Dzięki temu jesteśmy w stanie określić z ogromnym prawdopodobieństwem ryzyko wystąpienia u dziecka szeregu wad genetycznych. Wykrycie tych wad często nie jest możliwe poprzez inne badania oparte na USG.
Generacje nieinwazyjnych badań prenatalnych
Massively Parallel Signature Sequencing (Shotgun lub WGS) – cały materiał zawierający płodowe DNA krążące we krwi matki jest namnażany i poddawany obróbce komputerowej. Ilość “śmieciowego” DNA (materiału innego niż materiał genetyczny dziecka, które chcemy zbadać) może powodować, że szacowane prawdopodobieństwo wystąpienia chorób nie będzie właściwie określone. Testy tego typu mają też problem z obliczaniem pozakomórkowego DNA płodowego (frakcji płodowe). Sprawia to, że określane w tych badania wartości są szacowane a nie realnie mierzone.
Głębia odczytu informacji: x1
Generacja II Sekwencjonowanie Celowane (Selective Sequencing) – w testach tej generacji wybiera się tylko materiał genetyczny z konkretnych chromosomów (elementów jądra komórkowego, które zawierają w sobie materiał genetyczny). Jedynie ten materiał jest namnażany, dzięki czemu otrzymana informacja jest dokładniejsza, a ryzyko wystąpienia chorób jest wyznaczone w bardziej precyzyjny sposób.
Głębia odczytu informacji x2
Generacja II ½ dodała do analizy celowanej identyfikację SNP (Single Nucleotyde Polymorphism) Dzięki czemu możliwa jest bardzo precyzyjna ocena, który materiał pochodzi od matki a który od płodu. Generacja 2.5 pozwala na wykrycie również triploidii – potrojonej liczby wszystkich chromosomów.
Głębia odczytu informacji x2
Sekwencjonowanie celowane połączone z analizą TACS. Badania tej generacji zostały rozszerzone o TACS, dzięki czemu pozwalają one nie tylko na wykrycie trisomii czy mikrodelecji, ale również na dokładniejsze wynajdywanie bardzo niewielkich zmian w łańcuchu DNA. Przykładem wykrywanych w generacji III wad genetycznych są mutacje punktowe (najmniejszy rodzaj mutacji powodujący choroby, polegający na zamianie tylko jednego nukleotydu). Znacznie zwiększona głębia odczytu pozwala nie tylko na wykrywanie niewielkich zmian genetycznych, ale równie na dokładniejsze szacowanie ryzyka wystąpienia chorób, które wykrywały poprzednie generacje testów.
Głębia odczytu informacji x400
