Badanie prenatalne

Wskaźnik dodatniej wartości predykcyjnej (PPV) dla mikrodelecji na poziomie 100%

VERAgene, w przypadku stałego partnera, wykonuje się tylko raz, ryzyko wystąpienia chorób monogenowych dotyczyć będzie każdej ciąży.

3 generacja nieinwazyjnych testów prenatalnych podniosła również czułość i swoistość dla analiz frakcji płodowych pochodzących z ciąż bliźniaczych dwujajowych, żaden inny produkt nie zapewni pełnej i dokładnej analizy w przypadku heterozygot.

Jeśli placówka zlecająca Veragene, w przypadku wyniku wysokiego ryzyka dla którejkolwiek z chorób, w tym monogenowych, dostarczy nam płyn owodniowy, potwierdzimy wystąpienie schorzenia w obecnej ciąży w cenie już wykonanego testu. Technologia TACS posiada kilka rzędów wielkości większą czułość niż na przykład analiza mikromacierzy aCGH.

Na polskim rynku funkcjonują testy oferujące analizę ryzyka dla kilkudziesięciu mikrodelecji, których producent oficjalnie deklaruje PPV na poziomie 5%, co oznacza że realnie potwierdzi się jedynie 1 na 20 przypadków wykrycia mikrodelecji . Zadaniem lekarza jest uświadomić pacjentce, że nie wszystko co ładnie wygląda na papierze, będzie dla niej odpowiednie.

Badamy 2000 mutacji rodziców, powodujących 100 chorób monogenowych, wciąż pracując nad dodawaniem nowych mutacji oraz chorób