Badania VERACITY oraz VERAgene wykonuje Laboratorium Synevo

Aby wykonać badanie, niezbędne jest specjalne skierowanie (POBIERZ SKIEROWANIE) wypełnione przez Twojego lekarza. Mając wypełniony dokument, udaj się razem z ojcem dziecka do najbliższego Punktu Pobrań Synevo. Tam wykwalifikowany personel pobierze od was niezbędny materiał.

Pełna lista punktów dostępna TUTAJ.

To badania, które przeprowadza się u ciężarnych kobiet celem wykrycia ewentualnych chorób genetycznych płodu jeszcze przed porodem. Choroby genetyczne identyfikuje się na podstawie analizy wolnego DNA we krwi matki. Nieinwazyjne badania prenatalne stanowią bezpieczny i dokładny sposób zbadania dziecka, jeszcze w łonie matki, pod kątem ewentualnych chorób genetycznych, z których najpopularniejszą jest zespół Downa. Przed wprowadzeniem na rynek tego rewolucyjnego rozwiązania, jedynymi możliwościami wykrycia zespołu Downa były badania przesiewowe, np. obrazowanie USG połączone z badaniami biochemicznymi, których skuteczność niestety jest niska (ok. 80-95%), lub bardzo dokładne, ale mniej bezpieczne badania inwazyjne (np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki), które z kolei niosą ze sobą ryzyko poronienia rzędu 0,5%.

Ludzki genom składa się z dwudziestu trzech par chromosomów. Przyczyną chorób genetycznych są niepożądane zmiany w genomie, które zachodzą w momencie zapłodnienia. Istnieją trzy rodzaje chorób genetycznych:

• aneuploidie – choroby genetyczne które powstają, kiedy chromosom posiada dodatkową kopię (trisomia), lub o jedną kopię za mało (monosomia)
• mikrodelecje – choroby genetyczne spowodowane niewielkim ubytkiem kodu genetycznego w określonym regionie chromosomu
• choroby jednogenowe – choroby genetyczne wywołane mutacjami w jednym tylko genie

VERAgene to jedyny nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) pozwalający na jednoczesne przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku wykrycia aneuploidii, mikrodelecji oraz chorób jednogenowych. Dzięki VERAgene możliwe jest wykrywanie poważnych chorób, mających umiarkowany lub istotny wpływ na jakość życia. Wśród ich objawów można wyróżnić, między innymi, wrodzone wady rozwojowe, opóźnienia w rozwoju, upośledzenie słuchu, ślepotę czy zaburzenia metabolizmu.

Za pomocą VERAgene można przeprowadzić badania przesiewowe w kierunku takich trisomii jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, aneuploidii chromosomów płciowych, mikrodelecji, w tym zespołu DiGeorge’a, zespołu monosomii 1p36, zespołu Smith-Magenis czy zespołu Wolfa-Hirschorna a także 50 chorób jednogenowych (talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, anemia sierpowatopłytkowa, rodzinna gorączka śródziemnomorska, fenyloketonuria itd.). Dzięki połączeniu możliwości wykrywania aneuploidii i mikrodelecji z badaniem przesiewowym w kierunku chorób jednogenowych możliwe jest uzyskanie pełnego obrazu przebiegu ciąży w jednym tylko badaniu.

Zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Pataua to choroby genetyczne wywołane trisomiami chromosomów. Zespół Downa powoduje dodatkowa kopia chromosomu 21 a zespół Edwardsa i Pataua, odpowiednio, chromosomów 18 i 13. Charakterystyczną cechą zespołu Downa jest obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego oraz wady wrodzone. Zespół Downa dotyka około 1 na 700 ciąż a jego występowanie jest częstsze w przypadku ciąż kobiet powyżej 35 roku życia. Zespoły Edwardsa i Pataua to wady rzadsze – dotyczą odpowiednio ok. 1 na 3000 / 1 na 10 000 ciąż. Charakterystyczne są dla nich ciężkie wady wrodzone, w związku z czym cierpiące na nie dzieci zwykle umierają w pierwszym roku życia.

Aneuploidie chromosomów płciowych to choroby genetyczne wywołane obecnością lub nieobecnością określonego chromosomu płciowego. Płeć każdego osobnika determinuje 23 para chromosomów. Kobiety posiadają dwa chromosomy X a mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Istnieją cztery główne aneuploidie chromosomów płciowych:

• Zespół Turnera, charakteryzujący się obecnością jednego chromosomu X.
• Zespół XXX, charakteryzujący się obecnością trzech chromosomów X.
• Zespół Klinefeltera, charakteryzujący się obecnością dwóch chromosomów X i jednego chromosomu Y.
• Zespół Jacobsa, charakteryzujący się obecnością jednego chromosomu X i dwóch chromosomów Y.

Mikrodelecje to choroby genetyczne spowodowane niewielkim ubytkiem kodu genetycznego w określonym regionie chromosomu. Charakterystyczne dla mikrodelecji są wady wrodzone i niepełnosprawność intelektualna. Ciężkość objawów różni się w zależności od wielkości i umiejscowienia mikrodelecji. Najczęściej spotykaną mikrodelecją jest zespół DiGeorge’a, który dotyczy ok. 1 ciąży na 1000. Częstość występowania choroby wzrasta do 1 na 100 przypadków w przypadku ciąż obciążonych poważnymi anomaliami strukturalnymi, jak np. wrodzone choroby serca.

Choroby jednogenowe to choroby genetyczne wywołane mutacjami w jednym tylko genie, które mogą być dziedziczone według schematu autosomalnego dominującego, jeśli mutacja występuje w jednym chromosomie, lub autosomalnego recesywnego, kiedy mutacja dotyczy obu chromosomów. W ramach VERAgene prowadzi się analizy pod kątem 500 mutacji odpowiedzialnych za 50 autosomalnych recesywnych chorób jednogenowych.

W przeciwieństwie do aneuploidii, ryzyko wystąpienia mikrodelecji i chorób jednogenowych nie jest związane z wiekiem. Nie istnieją też żadne markery biochemiczne lub ultrasonograficzne, które mogłyby pomóc we wczesnym wykryciu tych chorób. Łączne ryzyko wystąpienia u płodu choroby genetycznej wykrywalnej w badaniu VERAgene wynosi > 1 na 354 przypadków i może być wyższe w niektórych grupach etnicznych. VERAgene umożliwia przeprowadzenie dokładnych badań przesiewowych w kierunku tych nieprawidłowości, dzięki czemu rodzice mogą podjąć świadomą decyzję co do ewentualnych terapii i postępowania klinicznego.