Category: Badania prenatalne – Blog

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to choroba wrodzona, która warunkowana jest poprzez wady w materiale genetycznym pacjenta. Związana jest z zaburzeniami metabolicznymi, które dotykają procesów przetwarzania bilirubiny w

Czytaj więcej >
fenyloketonuria
Badania prenatalne - Blog
Adrian Pawlak

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy

Fenyloketonuria (PKU) to rzadka wrodzona wada metaboliczna, za występowanie której odpowiedzialna jest mutacja w kodzie genetycznym. W wyniku tej nieprawidłowości organizm nie jest w stanie

Czytaj więcej >

Mukowiscydoza – objawy, przyczyny

Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (cystic fibrosis) jest wrodzoną chorobą genetyczną związaną z nieprawidłowym funkcjonowaniem określonych gruczołów wydzielniczych. Choroba ta wpływa

Czytaj więcej >
zespol edwardsa
Badania prenatalne - Blog
Adrian Pawlak

Zespół Edwardsa

Co to jest zespół Edwardsa? Zespół Edwardsa to choroba genetyczna wywoływana przez nieprawidłowości w ilości chromosomów dziecka. W większości przypadków, gdy występuje trisomia 18, ciąża

Czytaj więcej >
zespol di georgea
Badania prenatalne - Blog
Zespół VERAgene

Zespół Di George’a – czym jest i co powoduje?

Zespół Di George’a to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną, mogący manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Mimo, że jest to choroba rzadka (występuje z częstością 1 na 4000 urodzeń, dotyczy to tylko zdiagnozowanych przypadków, część chorych nie jest poprawnie diagnozowana, dotyczy to zwłaszcza lekkich postaci zespołu), jej rozpoznanie najczęściej nie sprawia problemów i następuje krótko po urodzeniu przez charakterystyczny wygląd dziecka.

Czytaj więcej >
Scroll Up