Czym jest zespół Jacobsa? Zespół Jacobsa to rzadko występujący zespół chorobowy wywoływany przez mutację w materiale genetycznym pacjenta. Dotyczy on tylko mężczyzn, jako że u
Choroba Gauchera to choroba wrodzona, czyli warunkowana poprzez mutację genetyczną. Należy ona do rodzaju chorób spichrzeniowych, które wiążą się z nieprawidłowym odkładaniem określonych substancji w
Zespół Patau – co to jest? Zespół Patau, lub też zespół Pataua, to zespół poważnych wad wrodzonych wywołanych nieprawidłowościami w materiale genetycznym płodu (trisomia 13
Zespół Turnera co to Zespół Turnera (monosomia chromosomu X) to choroba wrodzona, która warunkowana jest przez nieprawidłowości w materiale genetycznym pacjenta. Wiąże się ona z
Zespół Gilberta to choroba wrodzona, która warunkowana jest poprzez wady w materiale genetycznym pacjenta. Związana jest z zaburzeniami metabolicznymi, które dotykają procesów przetwarzania bilirubiny w
Fenyloketonuria (PKU) to rzadka wrodzona wada metaboliczna, za występowanie której odpowiedzialna jest mutacja w kodzie genetycznym. W wyniku tej nieprawidłowości organizm nie jest w stanie
Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym (cystic fibrosis) jest wrodzoną chorobą genetyczną związaną z nieprawidłowym funkcjonowaniem określonych gruczołów wydzielniczych. Choroba ta wpływa
Co to jest zespół Edwardsa? Zespół Edwardsa to choroba genetyczna wywoływana przez nieprawidłowości w ilości chromosomów dziecka. W większości przypadków, gdy występuje trisomia 18, ciąża
Zespół Downa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Oznacza to, że jest to choroba wrodzona, która wynika z pewnych nieprawidłowości w materiale genetycznym dziecka.
Zespół Di George’a to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną, mogący manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Mimo, że jest to choroba rzadka (występuje z częstością 1 na 4000 urodzeń, dotyczy to tylko zdiagnozowanych przypadków, część chorych nie jest poprawnie diagnozowana, dotyczy to zwłaszcza lekkich postaci zespołu), jej rozpoznanie najczęściej nie sprawia problemów i następuje krótko po urodzeniu przez charakterystyczny wygląd dziecka.
