Nieinwazyjne badania prenatalne

Dowiedz się więcej

Czym są nieinwazyjne badania prenatalne?

Badania prenatalne to szeroka grupa testów diagnostycznych, które wykonywane są podczas ciąży. Pozwalają one na wczesne wykrycie patologii, które mogą występować podczas rozwoju prenatalnego płodu. Testy prenatalne dzieli się na inwazyjne badania prenatalne i nieinwazyjne badania prenatalne, w zależności od stopnia ingerencji w ciągłość tkanek pacjentki. Testy inwazyjne zlecane są dopiero po wykryciu pewnych nieprawidłowości podczas wykonywanych rutynowo badań nieinwazyjnych, z których najpopularniejszym jest badanie ultrasonograficzne (USG).

Do badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, kordocentezę oraz biopsję kosmówki- każde z tych badań wiąże się z niewielkim zabiegiem chirurgicznym, który umożliwia pobranie materiału do badania. Pozwalają one na ocenę materiału genetycznego płodu oraz wykrycie obecnych tam zaburzeń i nieprawidłowości. W związku z przeprowadzaniem tych badań występuje ryzyko komplikacji i powikłań mających znaczny wpływ na przebieg ciąży. W skrajnych przypadkach może dojść do uszkodzenia płodu, przedwczesnego porodu, zakażenia wewnątrzmacicznego lub nawet poronienia.

Dzięki zastosowaniu najnowocześniejszych technik bioinformatycznych oraz zaawansowanych procedur laboratoryjnych obecnie możliwe jest uzyskanie tak samo dokładnych lub nawet bardziej pogłębionych wyników bez potrzeby inwazyjnego pobierania materiału- wykorzystywane to jest w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych VERACITY i VERAgene.

Nieinwazyjne badania prenatalne nie niosą za sobą ryzyka uszczerbku na zdrowiu, zarówno dla matki jak i dla dziecka. Najczęściej wykonywanym nieinwazyjnym testem prenatalnym jest badanie USG, podczas którego lekarz dokonuje wizualnej oceny rozwoju anatomicznego płodu. W przypadku zaobserwowania odchyleń od normy zlecane są dodatkowe badania, które mają na celu wyjaśnienie tych zaburzeń.

Jednymi z tych badań są badania krwi żylnej matki, podczas których oceniane są obecne tam stężenia określonych związków białkowych, takich jak beta-HCG, alfe-fetoproteina oraz białko PAPP-A. W przypadku obecności u płodu określonych wad genetycznych poziomy tych białek zazwyczaj będą zaburzone. Oznacza to, że ten rodzaj badania pozwala na statyczną ocenę prawdopodobieństwa występowania określonych chorób u dziecka, jednak nie oferuje możliwości postawienia definitywnej diagnozy.

Do tego celu zazwyczaj była wykorzystywana właśnie amniopunkcja. Zabieg ten poleca na nakłuciu pęcherza płodowego i pobrania próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki naskórka płodu, w których znajduje się jego pełny materiał genetyczny. Te komórki następnie poddawane są analizie molekularnej, podczas której oceniany jest kariotyp dziecka. Kariotypem nazywany jest zestaw chromosomów, czyli struktur które zawierają w sobie materiał genetyczny. Każdy człowiek posiada w swoich komórkach 46 chromosomów, zgrupowanych w 23 pary. Jednymi z częściej występujących zaburzeń genetycznych są właśnie nieprawidłowości w liczbie chromosomów, tzw. aneuploidie. Do najczęściej występujących aneuploidii zalicza się trisomie, czyli obecność dodatkowego chromosomu przy określonej parze.

Nieinwazyjne badania prenatalne – kiedy wykonać?

Nieinwazyjne badania prenatalne są wykonywane w przebiegu każdej ciąży w sposób rutynowy. Badania dodatkowe, w celu uzyskania pogłębionych informacji na temat stanu zdrowia dziecka, do tej pory były wykonywane tylko w przypadku uzasadnionego podejrzenia występowania wad wrodzonych. Ta ostrożność wynika z faktu, że badania inwazyjne mogą skutkować ciężkimi powikłaniami. Jednak dzięki dostępności testów nowej generacji, których przykładem jest badanie VERAgene, mogą być one wykonywane bez obaw o stan zdrowia matki i dziecka.

Większość wad genetycznych pojawia się w sposób losowy- istnieją jednak pewne czynniki ryzyka, które zwiększają szansę występowania tych chorób wrodzonych.

Do tych czynników zalicza się:

  • wiek matki powyżej 35 lat
  • historia chorób genetycznych w rodzinie
  • wcześniejsze komplikacje ginekologiczne, historia poronień samoistnych
  • obecność chorób przewlekłych u matki, takich jak np. choroby autoimmunologiczne

Zamów badanie prenatalne VERAgene przez internet.

 


Wybierz punkt pobrań, w którym chcesz wykonać badanie i zapłać. Przy zakupie skorzystaj z rabatu 20% na badania podstawowe używając kodu rabatowego
VERA20

Scroll Up