Badanie DNA obojga rodziców

VERAgene – jedyne badanie prenatalne analizujące DNA ojca

Test hybrydowy, który nie ma swojego odpowiednika na rynku. Łączy on NIPT (czyli nieinwazyjne badanie prenatalne) z badaniem materiału genetycznego obojga rodziców. Wykracza poza standardowy zakres możliwości badań NIPT, ponieważ sprawdza nie tylko materiał genetyczny dziecka, ale także geny rodziców pod kątem nosicielstwa mutacji, które są odpowiedzialne za wywoływanie ponad 100 chorób monogenowych recesywnych.

Wykrycie tej samej mutacji u obojga rodziców jest dla nas informacją, że istnieje 25% ryzyka występowania choroby u dziecka, 50% na bezobjawowe nosicielstwo i 25% szans, że będzie pozbawione danej wady genetycznej. Możliwości diagnostyczne tego badania ulegną poprawie, gdy zostanie wprowadzona nowsza wersja badania prenatalnego VERAgene umożliwiająca testowanie pod kątem ponad 200 chorób genetycznych, w tym także chorób dominujących- co powinno nastąpić już wkrótce.

Materiał badany to 2 probówki z krwią matki i wymaz z policzka biologicznego ojca dziecka.

Choroby monogenowe – wykrywane dzięki badaniu obojga rodziców

Choroby recesywne to choroby, które dają objawy tylko wtedy, gdy dwie kopie wadliwego genu są przekazane dziecku zarówno od ojca, jak i od matki. Jeżeli dziecko będzie miało tylko jedną kopię uszkodzonego genu (albo od ojca, albo od matki), nie będzie wykazywało oznak choroby. Będzie wtedy nosicielem- czyli będzie istniało ryzyko, że w przyszłości przekaże ten fragment materiału genetycznego swojemu dziecku, jednak ono same nie będzie chore.

Dzięki takiej metodzie przeprowadzania badań prenatalnych, informacja o ewentualnym ryzyku wystąpienia tych chorób u dzieci badającej się pary nie będzie odnosić się tylko do obecnej ciąży pacjentki, ale będzie także aktualna w przypadku każdej kolejnej ciąży.

Genetyczne choroby dominujące różnią się od recesywnych tym, że żeby wystąpiły objawy choroby u dziecka wystarczy, że otrzyma ono tylko jedną kopię wadliwego genu- od ojca lub od matki.

Niestety na ten moment nie jesteśmy w stanie wykryć każdej mutacji, która może powodować daną chorobę (często daną jednostkę chorobową może wywoływać wiele niezależnych od siebie mutacji – dlatego wybitnie skomplikowane, czasochłonne i kosztowne byłoby sprawdzenie ich wszystkich podczas jednego badania), ale największą zaletą badania prenatalnego VERAgene jest to, że jest „żywy”, czyli z czasem będzie coraz dokładniej mapowany pod kątem populacji słowiańskich oraz będą do niego dodawane nowe mutacje oraz choroby.

VERAgene – badanie prenatalne wykrywające mikrodelecje, aneuploidie i choroby monogenowe