Badanie DNA obojga rodziców

Co zyskujesz badając również DNA ojca dziecka?

VERAgene – jedyne badanie prenatalne analizujące DNA ojca


Test hybrydowy, który nie ma swojego odpowiednika na rynku. Łączy on NIPT (czyli nieinwazyjne badanie prenatalne) z badaniem materiału genetycznego obojga rodziców. Wykracza poza standardowy zakres możliwości badań NIPT, ponieważ sprawdza nie tylko materiał genetyczny dziecka, ale także geny rodziców pod kątem nosicielstwa mutacji, które są odpowiedzialne za wywoływanie ponad 100 chorób monogenowych recesywnych.

Wykrycie tej samej mutacji u obojga rodziców jest dla nas informacją, że istnieje 25% ryzyka występowania choroby u dziecka, 50% na bezobjawowe nosicielstwo i 25% szans, że będzie pozbawione danej wady genetycznej. Możliwości diagnostyczne tego badania ulegną poprawie, gdy zostanie wprowadzona nowsza wersja badania prenatalnego VERAgene umożliwiająca testowanie pod kątem ponad 200 chorób genetycznych, w tym także chorób dominujących- co powinno nastąpić już wkrótce.

Materiał badany to 2 probówki z krwią matki i wymaz z policzka biologicznego ojca dziecka.

Choroby monogenowe – wykrywane dzięki badaniu obojga rodziców


Choroby recesywne to choroby, które dają objawy tylko wtedy, gdy dwie kopie wadliwego genu są przekazane dziecku zarówno od ojca, jak i od matki. Jeżeli dziecko będzie miało tylko jedną kopię uszkodzonego genu (albo od ojca, albo od matki), nie będzie wykazywało oznak choroby. Będzie wtedy nosicielem- czyli będzie istniało ryzyko, że w przyszłości przekaże ten fragment materiału genetycznego swojemu dziecku, jednak ono same nie będzie chore.

Dzięki takiej metodzie przeprowadzania badań prenatalnych, informacja o ewentualnym ryzyku wystąpienia tych chorób u dzieci badającej się pary nie będzie odnosić się tylko do obecnej ciąży pacjentki, ale będzie także aktualna w przypadku każdej kolejnej ciąży.

Genetyczne choroby dominujące różnią się od recesywnych tym, że żeby wystąpiły objawy choroby u dziecka wystarczy, że otrzyma ono tylko jedną kopię wadliwego genu- od ojca lub od matki.

Niestety na ten moment nie jesteśmy w stanie wykryć każdej mutacji, która może powodować daną chorobę (często daną jednostkę chorobową może wywoływać wiele niezależnych od siebie mutacji – dlatego wybitnie skomplikowane, czasochłonne i kosztowne byłoby sprawdzenie ich wszystkich podczas jednego badania), ale największą zaletą badania prenatalnego VERAgene jest to, że jest „żywy”, czyli z czasem będzie coraz dokładniej mapowany pod kątem populacji słowiańskich oraz będą do niego dodawane nowe mutacje oraz choroby.

VERAgene – badanie prenatalne wykrywające mikrodelecje, aneuploidie i choroby monogenowe


Poniżej znajdziesz opisy wszystkich schorzeń, których wykrycie możliwe jest dzięki badaniu prenatalnemu VERAgene

  1. Abetalipoproteinemia
  2. Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC
  3. Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD
  4. Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0)
  5. Anemia sierpowatokrwinkowa
  6. Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe
  7. Aspartyloglikozaminuria
  8. Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
  9. Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8)
  10. Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1)
  11. Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8
  12. Choreoakantocytoza
  13. Choreoaktocytoza
  14. Choroba Canavan
  15. Choroba Gauchera
  16. Choroba Sanfilippo Typ D (mukopolisacharydoza typu III)
  17. Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7
  18. Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3
  19. Choroba syropu klonowego, Typ 1B
  20. Choroba Taya-Sachsa
  21. Choroba Wolmana
  22. Choroideremia związana z chromosomem X
  23. Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański
  24. Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X (Zespół SCID)
  25. Cytrulinemia
  26. Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB
  27. Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)
  28. Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E
  29. Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)
  30. Encefalopatia glicynowa (związana z genem GLDC)
  31. Fenyloketonuria
  32. Hipoplazja komórek Leydiga (odporność na LH)
  33. Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A
  34. Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D
  35. Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E
  36. Homocystynuria, typ cbIE
  37. Kwasica glutarowa, typ 2A
  38. Kwasica izowalerianowa
  39. Kwasica metylomalonowa wywołana mutacjami w genie MMAA
  40. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
  41. Lizynuryczna nietolerancja białka
  42. Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2
  43. Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X
  44. Mnogi niedobór sulfataz
  45. Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X
  46. Mukowiscydoza
  47. Neurohepatopatia Navajo (wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17)
  48. Niedobór aminotransferazy ornityny
  49. Niedobór aromatazy (Obojnactwo rzekome)
  50. Niedobór biotynidazy
  51. Niedobór butyrylocholinesterazy
  52. Niedobór czynnika XI
  53. Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  54. Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)
  55. Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB)
  56. Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1
  57. Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2
  58. Niedobór lipazy lipoproteinowej
  59. Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG
  60. Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC
  61. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza
  62. Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5)
  63. Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1)
  64. Pierwotna hiperoksaluria, typ 3
  65. Pyknodysostoza
  66. Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS)
  67. Retinopatia barwnikowa 59 (związana z genem DHDDS)
  68. Rodzinna bruceloza ( Gorączka śródziemnomorska)
  69. Rodzinna dysautonomia
  70. Rybia łuska blaszkowata, typ 1
  71. Steroidooporny zespół nerczycowy
  72. Talasemia beta
  73. Trisomia 13 (Zespół Pateau)
  74. Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
  75. Trisomia 21 (Zespół Downa)
  76. Trombofilia (czynnik V Leiden)
  77. Wrodzona neutropenia związana z genem HAX1 (Zespół Kostmanna)
  78. Wrodzona nietolerancja fruktozy
  79. Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5
  80. Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A
  81. Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2
  82. Zespół Aicardiego-Goutièresa
  83. Zespół Alporta związany z chromosomem X
  84. Zespół Alströma
  85. Zespół Andermanna (Choroba Charlevoix)
  86. Zespół Bardeta-Biedla
  87. Zespół Carpentera
  88. Zespół Criglera-Najjara, Typ I
  89. Zespół delecji 1p36
  90. Zespół DiGeorge’a
  91. Zespół GRACILE
  92. Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH)
  93. Zespół Hydrolethalus
  94. Zespół Jacobsa (XYY)
  95. Zespół Joubert, Typ 2
  96. Zespół Klinefeltera (XXY)
  97. Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski
  98. Zespół Nadkobiety (Trisomia X)
  99. Zespół Nijmegen
  100. Zespół Omenna (związany z genem RAG2)
  101. Zespół Pendreda
  102. Zespół Sjögrena-Larssona
  103. Zespół Smith-Magenis
  104. Zespół Stüve-Wiedemanna
  105. Zespół Turnera (Monosomia X)
  106. Zespół Ushera, Typ 1
  107. Zespół Wolfa-Hirschhorna
  108. Zespół XXYY
  109. Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX2
  110. Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX1
  111. Złożony deficyt fosforylacji oksydatywnej 3
  112. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)

Zamów badanie prenatalne VERAgene przez internet.

 


Wybierz punkt pobrań, w którym chcesz wykonać badanie i zapłać. Przy zakupie skorzystaj z rabatu 20% na badania podstawowe używając kodu rabatowego
VERA20

Scroll Up