Fenyloketonuria

Choroby wykrywane przez VERAgene

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU) to genetyczne schorzenie, które manifestuje się podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi. Fenyloalanina jest budulcem białek (aminokwasem) pozyskiwanym z pożywienia. W nieleczonej fenyloketonurii może dojść do niebezpiecznego dla życia nagromadzenia tej substancji. Objawy PKU mogą mieć różne nasilenie, od łagodnego po ciężkie. Najcięższą postacią choroby jest klasyczna fenyloketonuria. Bez odpowiedniego leczenia u cierpiących na nią dzieci dochodzi do trwałego upośledzenia umysłowego. Typowe dla schorzenia są: bardzo jasna skóra i włosy, napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju, problemy behawioralne oraz zaburzenia psychiczne. Lżejsze odmiany, tj. fenyloketonuria łagodna i hiperfenyloalaninemia łagodna, niosą ze sobą niższe ryzyko uszkodzenia mózgu. U dzieci, których matkami są kobiety chore na fenyloketonurię oraz kobiety nie przestrzegające diety niskofenyloalaninowej istnieje ryzyko rozwoju niepełnosprawności intelektualnej z uwagi na narażenie na bardzo wysokie stężenia fenyloalaniny jeszcze przed narodzinami. Fenyloketonurię wywołują zmiany (mutacje) w genie PAH. Najlepszą znaną terapią fenyloketonurii jest stosowanie diety ubogiej w białka

Fenyloketonuria objawy

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, uogólniona hipopigmentacja, stany lękowe, zaćma, obniżenie nastroju, suchość skóry, agresja, samookaleczanie, hiperfenyloalaninemia, zachowania obsesyjno-kompulsywne, egzema, kwasica fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia u matki, bardzo jasne włosy, napady drgawkowe, psychoza, niebieskie tęczówki, drażliwość, wzmożone odruchy, zwapnienia wewnątrzczaszkowe, niepełnosprawność intelektualna, twardzina, obniżona aktywność hydroksylazy fenyloalaniny, małogłowie.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up