Fenyloketonuria
Fenyloketonuria (PKU) to genetyczne schorzenie, które manifestuje się podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi. Fenyloalanina jest budulcem białek (aminokwasem) pozyskiwanym z pożywienia. W nieleczonej fenyloketonurii może dojść do niebezpiecznego dla życia nagromadzenia tej substancji. Objawy PKU mogą mieć różne nasilenie, od łagodnego po ciężkie. Najcięższą postacią choroby jest klasyczna fenyloketonuria. Bez odpowiedniego leczenia u cierpiących na nią dzieci dochodzi do trwałego upośledzenia umysłowego. Typowe dla schorzenia są: bardzo jasna skóra i włosy, napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju, problemy behawioralne oraz zaburzenia psychiczne. Lżejsze odmiany, tj. fenyloketonuria łagodna i hiperfenyloalaninemia łagodna, niosą ze sobą niższe ryzyko uszkodzenia mózgu. U dzieci, których matkami są kobiety chore na fenyloketonurię oraz kobiety nie przestrzegające diety niskofenyloalaninowej istnieje ryzyko rozwoju niepełnosprawności intelektualnej z uwagi na narażenie na bardzo wysokie stężenia fenyloalaniny jeszcze przed narodzinami. Fenyloketonurię wywołują zmiany (mutacje) w genie PAH. Najlepszą znaną terapią fenyloketonurii jest stosowanie diety ubogiej w białka
Fenyloketonuria objawy
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, uogólniona hipopigmentacja, stany lękowe, zaćma, obniżenie nastroju, suchość skóry, agresja, samookaleczanie, hiperfenyloalaninemia, zachowania obsesyjno-kompulsywne, egzema, kwasica fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia u matki, bardzo jasne włosy, napady drgawkowe, psychoza, niebieskie tęczówki, drażliwość, wzmożone odruchy, zwapnienia wewnątrzczaszkowe, niepełnosprawność intelektualna, twardzina, obniżona aktywność hydroksylazy fenyloalaniny, małogłowie.
