Aneuploidie
Wady genetyczne, które polegają na występowaniu u płodu nadmiarowego chromosomu
Niektóre trisomie wykrywane przez VERAgene
Trisomia 21 – Zespół Downa
Trisomia 18 – Zespół Edwardsa
Trisomia 13 – Zespół Pataua
Aneuploidie chrmosomów płciowych
Mikrodelecje
Mutacje polegające na braku u płodu jednego, bardzo niewielkiego fragmentu łańcucha DNA
Wybrane mikrodelecje wykrywane przez VERAgene
22q11.2 – Zespół Di George’a
1p36 – Zespół mikrodelecji
17p11.2 – Zespół Smith-Magenis
4p16.3 – Zespół Wolfa-Hirshorna
Choroby monogenowe
Występują, gdy dwie kopie wadliwego genu są przekazane dziecku zarówno od ojca, jak i od matki
Wybrane choroby monogenowe wykrywane przez VERAgene
Mukowiscydoza
Talasemia beta
Fenyloketonuria
Anemia sierpowata
Lista chorób wykrywanych przez VERAgene
- Abetalipoproteinemia
- Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC
- Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD
- Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0)
- Anemia sierpowatokrwinkowa
- Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe
- Aspartyloglikozaminuria
- Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
- Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8)
- Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1)
- Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8
- Choreoakantocytoza
- Choreoaktocytoza
- Choroba Canavan
- Choroba Gauchera
- Choroba Sanfilippo Typ D (mukopolisacharydoza typu III)
- Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7
- Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3
- Choroba syropu klonowego, Typ 1B
- Choroba Taya-Sachsa
- Choroba Wolmana
- Choroideremia związana z chromosomem X
- Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański
- Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X (Zespół SCID)
- Cytrulinemia
- Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB
- Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)
- Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E
- Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)
- Encefalopatia glicynowa (związana z genem GLDC)
- Fenyloketonuria
- Hipoplazja komórek Leydiga (odporność na LH)
- Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A
- Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D
- Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E
- Homocystynuria, typ cbIE
- Kwasica glutarowa, typ 2A
- Kwasica izowalerianowa
- Kwasica metylomalonowa wywołana mutacjami w genie MMAA
- Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
- Lizynuryczna nietolerancja białka
- Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2
- Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X
- Mnogi niedobór sulfataz
- Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X
- Mukowiscydoza
- Neurohepatopatia Navajo (wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17)
- Niedobór aminotransferazy ornityny
- Niedobór aromatazy (Obojnactwo rzekome)
- Niedobór biotynidazy
- Niedobór butyrylocholinesterazy
- Niedobór czynnika XI
- Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB)
- Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1
- Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2
- Niedobór lipazy lipoproteinowej
- Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG
- Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC
- Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza
- Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5)
- Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1)
- Pierwotna hiperoksaluria, typ 3
- Pyknodysostoza
- Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS)
- Retinopatia barwnikowa 59 (związana z genem DHDDS)
- Rodzinna bruceloza ( Gorączka śródziemnomorska)
- Rodzinna dysautonomia
- Rybia łuska blaszkowata, typ 1
- Steroidooporny zespół nerczycowy
- Talasemia beta
- Trisomia 13 (Zespół Pateau)
- Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
- Trisomia 21 (Zespół Downa)
- Trombofilia (czynnik V Leiden)
- Wrodzona neutropenia związana z genem HAX1 (Zespół Kostmanna)
- Wrodzona nietolerancja fruktozy
- Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5
- Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A
- Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2
- Zespół Aicardiego-Goutièresa
- Zespół Alporta związany z chromosomem X
- Zespół Alströma
- Zespół Andermanna (Choroba Charlevoix)
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Carpentera
- Zespół Criglera-Najjara, Typ I
- Zespół delecji 1p36
- Zespół DiGeorge’a
- Zespół GRACILE
- Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH)
- Zespół Hydrolethalus
- Zespół Jacobsa (XYY)
- Zespół Joubert, Typ 2
- Zespół Klinefeltera (XXY)
- Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski
- Zespół Nadkobiety (Trisomia X)
- Zespół Nijmegen
- Zespół Omenna (związany z genem RAG2)
- Zespół Pendreda
- Zespół Sjögrena-Larssona
- Zespół Smith-Magenis
- Zespół Stüve-Wiedemanna
- Zespół Turnera (Monosomia X)
- Zespół Ushera, Typ 1
- Zespół Wolfa-Hirschhorna
- Zespół XXYY
- Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX2
- Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX1
- Złożony deficyt fosforylacji oksydatywnej 3
- Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)
