Choroby wykrywane przez badanie prenatalne VERAgene

Aneuploidie

Wady genetyczne, które  polegają na występowaniu u płodu nadmiarowego chromosomu

Niektóre trisomie wykrywane przez VERAgene

Trisomia 21 – Zespół Downa
Trisomia 18 – Zespół Edwardsa
Trisomia 13 – Zespół Pataua
Aneuploidie chrmosomów płciowych

Mikrodelecje

Mutacje polegające na braku u płodu jednego, bardzo niewielkiego fragmentu łańcucha DNA

Wybrane mikrodelecje wykrywane przez VERAgene

P45, X – Zespół Turnera
47, XXX – Zespół XXX
47, XXY – Zespół Klinefeltera
47, XXY – Zespół Jacobsa

Choroby monogenowe

Występują, gdy dwie kopie wadliwego genu są przekazane dziecku zarówno od ojca, jak i od matki

Wybrane choroby monogenowe wykrywane przez VERAgene

Mukowiscydoza
Talasemia beta
Fenyloketonuria
Anemia sierpowata

Lista chorób wykrywanych przez VERAgene


  1. Abetalipoproteinemia
  2. Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC
  3. Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD
  4. Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0)
  5. Anemia sierpowatokrwinkowa
  6. Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe
  7. Aspartyloglikozaminuria
  8. Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
  9. Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8)
  10. Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1)
  11. Ceroidolipofuscynoza neuronalna związana z mutacją w genie MFSD8
  12. Choreoakantocytoza
  13. Choreoaktocytoza
  14. Choroba Canavan
  15. Choroba Gauchera
  16. Choroba Sanfilippo Typ D (mukopolisacharydoza typu III)
  17. Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7
  18. Choroba spichrzeniowa glikogenu, Typ 3
  19. Choroba syropu klonowego, Typ 1B
  20. Choroba Taya-Sachsa
  21. Choroba Wolmana
  22. Choroideremia związana z chromosomem X
  23. Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański
  24. Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X (Zespół SCID)
  25. Cytrulinemia
  26. Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB
  27. Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)
  28. Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E
  29. Dystrofia siatkówki związana z mutacją w genie RLPB-1 (dystrofia siatkówki Bothnia)
  30. Encefalopatia glicynowa (związana z genem GLDC)
  31. Fenyloketonuria
  32. Hipoplazja komórek Leydiga (odporność na LH)
  33. Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A
  34. Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D
  35. Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E
  36. Homocystynuria, typ cbIE
  37. Kwasica glutarowa, typ 2A
  38. Kwasica izowalerianowa
  39. Kwasica metylomalonowa wywołana mutacjami w genie MMAA
  40. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
  41. Lizynuryczna nietolerancja białka
  42. Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2
  43. Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X
  44. Mnogi niedobór sulfataz
  45. Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X
  46. Mukowiscydoza
  47. Neurohepatopatia Navajo (wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny związany z mutacją w genie MPV17)
  48. Niedobór aminotransferazy ornityny
  49. Niedobór aromatazy (Obojnactwo rzekome)
  50. Niedobór biotynidazy
  51. Niedobór butyrylocholinesterazy
  52. Niedobór czynnika XI
  53. Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  54. Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej (choroba syropu klonowego, Typ 3)
  55. Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB)
  56. Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1
  57. Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2
  58. Niedobór lipazy lipoproteinowej
  59. Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG
  60. Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC
  61. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza
  62. Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5)
  63. Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1)
  64. Pierwotna hiperoksaluria, typ 3
  65. Pyknodysostoza
  66. Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS)
  67. Retinopatia barwnikowa 59 (związana z genem DHDDS)
  68. Rodzinna bruceloza ( Gorączka śródziemnomorska)
  69. Rodzinna dysautonomia
  70. Rybia łuska blaszkowata, typ 1
  71. Steroidooporny zespół nerczycowy
  72. Talasemia beta
  73. Trisomia 13 (Zespół Pateau)
  74. Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)
  75. Trisomia 21 (Zespół Downa)
  76. Trombofilia (czynnik V Leiden)
  77. Wrodzona neutropenia związana z genem HAX1 (Zespół Kostmanna)
  78. Wrodzona nietolerancja fruktozy
  79. Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5
  80. Wrodzone zaburzenie glikozylacji typ 1A
  81. Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2
  82. Zespół Aicardiego-Goutièresa
  83. Zespół Alporta związany z chromosomem X
  84. Zespół Alströma
  85. Zespół Andermanna (Choroba Charlevoix)
  86. Zespół Bardeta-Biedla
  87. Zespół Carpentera
  88. Zespół Criglera-Najjara, Typ I
  89. Zespół delecji 1p36
  90. Zespół DiGeorge’a
  91. Zespół GRACILE
  92. Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH)
  93. Zespół Hydrolethalus
  94. Zespół Jacobsa (XYY)
  95. Zespół Joubert, Typ 2
  96. Zespół Klinefeltera (XXY)
  97. Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski
  98. Zespół Nadkobiety (Trisomia X)
  99. Zespół Nijmegen
  100. Zespół Omenna (związany z genem RAG2)
  101. Zespół Pendreda
  102. Zespół Sjögrena-Larssona
  103. Zespół Smith-Magenis
  104. Zespół Stüve-Wiedemanna
  105. Zespół Turnera (Monosomia X)
  106. Zespół Ushera, Typ 1
  107. Zespół Wolfa-Hirschhorna
  108. Zespół XXYY
  109. Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX2
  110. Zespół Zellwegera – zaburzenia biogenezy peroksysomów związane z mutacją w genie PEX1
  111. Złożony deficyt fosforylacji oksydatywnej 3
  112. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)

 

 

 

Zamów badanie prenatalne VERAgene przez internet.

 


Wybierz punkt pobrań, w którym chcesz wykonać badanie i zapłać. Przy zakupie skorzystaj z rabatu 20% na badania podstawowe używając kodu rabatowego
VERA20

Scroll Up