Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E

Choroby wykrywane przez VERAgene

Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E

Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) to rzadka choroba o podłożu genetycznym, w przebiegu której dochodzi do upośledzenia rozwoju mózgu. Objawy subiektywne i obiektywne choroby są zróżnicowane i obejmują małogłowie, opóźnienie rozwoju z towarzyszącym brakiem rozwoju ruchowego (w zakresie ruchów dowolnych), niepełnosprawność intelektualną oraz zaburzenia ruchowe (tj. pląsawica, dystonia oraz spastyczność). Chorzy mogą ponadto skarżyć się na dysfagię (problemy z połykaniem), upośledzenie wzroku, napady drgawkowe oraz niemożność komunikacji. Dzieci z tym schorzeniem rzadko dożywają 10 roku życia, chociaż znane są przypadki przeżycia powyżej granicy 20 lat. PCH2E wywołują zmiany (mutacje) w genie VPS53. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Terapie mają charakter wspierający i podtrzymujący i są dobierane w zależności od obserwowanych objawów

Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E- objawy

Osteoporoza, drażliwość, hipotonia pourodzeniowa, niepełnosprawność intelektualna, zanik korowo-podkorowy, spastyczne porażenie czterokończynowe, postępujące, postępujące małogłowie, hipoplazja ciała modzelowatego, opistotonus, niepełnosprawność intelektualna, głęboka, niskorosłość, napady drgawkowe, atrofia móżdżku, przykurcz zgięciowy, skolioza, małogłowie, pierwsze objawy w wieku niemowlęcym, opóźnienie ogólnego rozwoju.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up