Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) to rzadka choroba o podłożu genetycznym, w przebiegu której dochodzi do upośledzenia rozwoju mózgu. Objawy subiektywne i obiektywne choroby są zróżnicowane i obejmują małogłowie, opóźnienie rozwoju z towarzyszącym brakiem rozwoju ruchowego (w zakresie ruchów dowolnych), niepełnosprawność intelektualną oraz zaburzenia ruchowe (tj. pląsawica, dystonia oraz spastyczność). Chorzy mogą ponadto skarżyć się na dysfagię (problemy z połykaniem), upośledzenie wzroku, napady drgawkowe oraz niemożność komunikacji. Dzieci z tym schorzeniem rzadko dożywają 10 roku życia, chociaż znane są przypadki przeżycia powyżej granicy 20 lat. PCH2E wywołują zmiany (mutacje) w genie VPS53. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Terapie mają charakter wspierający i podtrzymujący i są dobierane w zależności od obserwowanych objawów
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, Typ 2E- objawy
Osteoporoza, drażliwość, hipotonia pourodzeniowa, niepełnosprawność intelektualna, zanik korowo-podkorowy, spastyczne porażenie czterokończynowe, postępujące, postępujące małogłowie, hipoplazja ciała modzelowatego, opistotonus, niepełnosprawność intelektualna, głęboka, niskorosłość, napady drgawkowe, atrofia móżdżku, przykurcz zgięciowy, skolioza, małogłowie, pierwsze objawy w wieku niemowlęcym, opóźnienie ogólnego rozwoju.
