Czułość i swoistość badań prenatalnych VERAgene

Jak dokładne jest badanie prenatalne VERAgene?

Dzięki zastosowaniu technologii TACS, czułość i swoistość badania VERAgene w stosunku do starszych generacji testów została znacznie zwiększona. Czułość badań NIPT spada wraz z rozmiarem wykrywanej nieprawidłowości, co sprawia, że większość nieinwazyjnych badań prenatalnych poradzi sobie bez problemu z określeniem ryzyka trisomii.

Natomiast znaczne różnice pomiędzy poszczególnymi testami uwidocznione są przy określaniu ryzyka wystąpienia mikrodelecji. Konkurencyjne testy wykrywają bardzo duże zmiany (od 7 miliona nukleotydów), ale nie są w stanie wykryć tych mniejszych.

VERAgene jest nie tylko w stanie wykryć małe mikrodelecje (od 2,5 miliona  nukleotydów). O skuteczności tego badania świadczy fakt, że badanie VERAgene uzyskało dla mikrodelecji wynik 100% PPV (Positive Predictive Value). Oznacza to, że w badaniu walidacyjnym (określającym jakość badania prenatalnego) potwierdzono wszystkie przypadki wysokiego ryzyka wystąpienia mikrodelecji, co jest niepowtarzalne wśród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Niezwykle wysoka czułość i swoistość badań prenatalnych VERAgene oraz VERACITY oznacza również, że są to jedyne na rynku testy, które są w stanie zidentyfikować ryzyko wystąpienia mikrodelecji dla ciąż bliźniaczych dwujajowych.