Abetalipoproteinemia

Choroby wykrywane przez VERAgene

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia to choroba, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia wchłaniania tłuszczów, cholesterolu oraz rozpuszczalnych w tłuszczach witamin. Objawy podmiotowe i przedmiotowe pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i mogą obejmować zahamowanie wzrostu, biegunkę, akantocytozę oraz nieprawidłowy stolec. W późniejszych latach dzieciństwa mogą rozwinąć się powikłania neurologiczne, potencjalnie prowadzące do spowolnienia rozwoju intelektualnego, osłabienie koordynacji mięśniowej, postępująca ataksja oraz zaburzenie wzroku określane mianem zwyrodnienia barwnikowego. Większość objawów choroby spowodowana jest upośledzeniem wchłaniania i transportu witaminy E. Abetalipoproteinemię wywołują mutacje w genie MTTP. Wczesne wykrycie, podawanie wysokodawkowej witaminy E oraz suplementacja średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych mogą spowolnić rozwój nieprawidłowości układu nerwowego. Dla większości chorych, u których chorobę zdiagnozowano wcześnie, długoterminowe rokowanie jest względnie dobre. Nieleczona abetalipoproteinemia może powodować przedwczesną śmierć.

Abetalipoproteinemia objawy

Retinopatia, demielinizacja ośrodkowego układu nerwowego, abetalipoproteinemia, demielinizacja obwodowego układu nerwowego, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zaburzenia wchłaniania tłuszczu, ataksja, akantocytoza

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up