Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia to choroba, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia wchłaniania tłuszczów, cholesterolu oraz rozpuszczalnych w tłuszczach witamin. Objawy podmiotowe i przedmiotowe pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i mogą obejmować zahamowanie wzrostu, biegunkę, akantocytozę oraz nieprawidłowy stolec. W późniejszych latach dzieciństwa mogą rozwinąć się powikłania neurologiczne, potencjalnie prowadzące do spowolnienia rozwoju intelektualnego, osłabienie koordynacji mięśniowej, postępująca ataksja oraz zaburzenie wzroku określane mianem zwyrodnienia barwnikowego. Większość objawów choroby spowodowana jest upośledzeniem wchłaniania i transportu witaminy E. Abetalipoproteinemię wywołują mutacje w genie MTTP. Wczesne wykrycie, podawanie wysokodawkowej witaminy E oraz suplementacja średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych mogą spowolnić rozwój nieprawidłowości układu nerwowego. Dla większości chorych, u których chorobę zdiagnozowano wcześnie, długoterminowe rokowanie jest względnie dobre. Nieleczona abetalipoproteinemia może powodować przedwczesną śmierć.
Abetalipoproteinemia objawy
Retinopatia, demielinizacja ośrodkowego układu nerwowego, abetalipoproteinemia, demielinizacja obwodowego układu nerwowego, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zaburzenia wchłaniania tłuszczu, ataksja, akantocytoza
