Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB)
Choroba genetyczna ujawniająca się zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Objawami są: ciężka hipotonia, brak odruchów fizjologicznych, drgawki, dysmorfia twarzy (czoło wąskie, nasada nosa szeroka, nozdrza skierowane ku przodowi), małogłowie i inne wady mózgu.
