Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB)

Choroby wykrywane przez VERAgene

Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB)

Choroba genetyczna ujawniająca się zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Objawami są: ciężka hipotonia, brak odruchów fizjologicznych, drgawki, dysmorfia twarzy (czoło wąskie, nasada nosa szeroka, nozdrza skierowane ku przodowi), małogłowie i inne wady mózgu.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up