Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2
Wtrętowe zapalenie mięśni typu drugiego, znane też pod nazwą wrodzonej miopatii wtrętowej (HIBM), miopatii związanej z mutacją w genie GNE, dystalnej miopatii z obrzeżonymi wakuolami oraz miopatii Nonaki jest chorobą genetyczną obejmującą głównie mięśnie szkieletowe (mięśnie biorące udział w ruchu). Typowe dla zaburzenia jest osłabienie siły mięśniowej pojawiające się w okresie późnego dorastania lub we wczesnej dorosłości, które pogłębia się z czasem. Pierwsze objawy występują zwykle po 20 lub 30 roku życia i mogą obejmować trudności z bieganiem i chodzeniem, potykanie się, osłabienie siły palca wskazującego a także częstą utratę równowagi. Wtrętowe zapalenie mięśni typu 2 wywołują mutacje w genie GNE. Leczenie ma charakter przede wszystkim objawowy.
Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2- objawy
Obrzeżone wakuole, pojawienie się pierwszych objawów w wieku dorosłym, w elektromiogramie nieprawidłowości mięśniowe, osłabienie mięśni proksymalnych, nieprawidłowy chód, podniesiony poziom fosfokinazy kreatynowej w surowicy, atrofia obręczowo-kończynowa, osłabienie siły mięśniowej obręczy biodrowej i barkowej oraz kończyn, złogi beta amyloidowe, neuropatia dystalna.
