Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2

Choroby wykrywane przez VERAgene

Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2

Wtrętowe zapalenie mięśni typu drugiego, znane też pod nazwą wrodzonej miopatii wtrętowej (HIBM), miopatii związanej z mutacją w genie GNE, dystalnej miopatii z obrzeżonymi wakuolami oraz miopatii Nonaki jest chorobą genetyczną obejmującą głównie mięśnie szkieletowe (mięśnie biorące udział w ruchu). Typowe dla zaburzenia jest osłabienie siły mięśniowej pojawiające się w okresie późnego dorastania lub we wczesnej dorosłości, które pogłębia się z czasem. Pierwsze objawy występują zwykle po 20 lub 30 roku życia i mogą obejmować trudności z bieganiem i chodzeniem, potykanie się, osłabienie siły palca wskazującego a także częstą utratę równowagi. Wtrętowe zapalenie mięśni typu 2 wywołują mutacje w genie GNE. Leczenie ma charakter przede wszystkim objawowy.

Wtrętowe zapalenie mięśni, Typ 2- objawy

Obrzeżone wakuole, pojawienie się pierwszych objawów w wieku dorosłym, w elektromiogramie nieprawidłowości mięśniowe, osłabienie mięśni proksymalnych, nieprawidłowy chód, podniesiony poziom fosfokinazy kreatynowej w surowicy, atrofia obręczowo-kończynowa, osłabienie siły mięśniowej obręczy biodrowej i barkowej oraz kończyn, złogi beta amyloidowe, neuropatia dystalna.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up