Zespół Sjögrena-Larssona
Zespół Sjögrena-Larssona (SLS) to wrodzony błąd metabolizmu tłuszczów, objawiający się wrodzoną rybią łuską (sucha, łuszcząca skóra), niepełnosprawnością intelektualną oraz spastycznością (sztywność i niezależne od woli skurcze mięśni). Zespół wywołują mutacje w genie FADH (dehydrogenaza aldehydów tłuszczowych). Stosuje się leczenie objawowe.
Zespół Sjögrena-Larssona- objawy
Nadmierna wrażliwość na światło, hipoplazja szkliwa zębów, demielinizacja OUN, niepełnosprawność intelektualna, kifoza odcinka piersiowego kręgosłupa, zmętnienie nabłonka przedniego, spastyczność, rybia łuska, niskorosłość, drgawki, zwyrodnienie plamki żółtej
