Zespół Sjögrena-Larssona

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zespół Sjögrena-Larssona

Zespół Sjögrena-Larssona (SLS) to wrodzony błąd metabolizmu tłuszczów, objawiający się wrodzoną rybią łuską (sucha, łuszcząca skóra), niepełnosprawnością intelektualną oraz spastycznością (sztywność i niezależne od woli skurcze mięśni). Zespół wywołują mutacje w genie FADH (dehydrogenaza aldehydów tłuszczowych). Stosuje się leczenie objawowe.

Zespół Sjögrena-Larssona- objawy

Nadmierna wrażliwość na światło, hipoplazja szkliwa zębów, demielinizacja OUN, niepełnosprawność intelektualna, kifoza odcinka piersiowego kręgosłupa, zmętnienie nabłonka przedniego, spastyczność, rybia łuska, niskorosłość, drgawki, zwyrodnienie plamki żółtej

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up