Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się obecnością stale rosnących torbieli na nerkach (prowadzących do niewydolności narządu) oraz wątrobie a także nieprawidłowościami w funkcjonowaniu innych narządów, w tym naczyń krwionośnych w mózgu i sercu. Nasilenie choroby może być różne. Ponieważ objawy ARPKD bardzo często pojawiają się już w życiu płodowym, choroba często jest nazywana wielotorbielowatością nerek typu dziecięcego. Jednak u niektórych jej przebieg jest bezobjawowy aż do późnego dzieciństwa lub nawet dorosłości. U dzieci urodzonych z ARPKD często, choć nie zawsze, dochodzi do niewydolności nerek jeszcze przed osiągnięciem wieku dorosłego. Noworodki z najcięższą postacią choroby umierają w kilka godzin lub dni po urodzeniu na skutek zaburzeń oddychania i niewydolności oddechowej. U wszystkich pacjentów obserwuje się bliznowacenie wątroby. Chorobę wywołują mutacje w genie PKHD1. Niektóre objawy można kontrolować stosując leki, antybiotyki, odpowiednią dietę oraz hormony wzrostu.
Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek- objawy
Żylaki przełyku, niewydolność nerek, nadciśnienie wrotne, torbiele nerek, włóknienie okołowrotne, odwodnienie, torbiele wątroby i trzustki, dysmorfia (fenotyp-Potter), powiększenie nerek, powiększenie śledziony, śmierć w okresie noworodkowym, małowodzie, dysplazja wielotorbielowata nerek, włóknienie tkanki śródmiąższowej nerek, hipoplazja płuc, brak zróżnicowania korowo-rdzeniowego nerek, powiększenie wątroby.
