Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek

Choroby wykrywane przez VERAgene

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się obecnością stale rosnących torbieli na nerkach (prowadzących do niewydolności narządu) oraz wątrobie a także nieprawidłowościami w funkcjonowaniu innych narządów, w tym naczyń krwionośnych w mózgu i sercu. Nasilenie choroby może być różne. Ponieważ objawy ARPKD bardzo często pojawiają się już w życiu płodowym, choroba często jest nazywana wielotorbielowatością nerek typu dziecięcego. Jednak u niektórych jej przebieg jest bezobjawowy aż do późnego dzieciństwa lub nawet dorosłości. U dzieci urodzonych z ARPKD często, choć nie zawsze, dochodzi do niewydolności nerek jeszcze przed osiągnięciem wieku dorosłego. Noworodki z najcięższą postacią choroby umierają w kilka godzin lub dni po urodzeniu na skutek zaburzeń oddychania i niewydolności oddechowej. U wszystkich pacjentów obserwuje się bliznowacenie wątroby. Chorobę wywołują mutacje w genie PKHD1. Niektóre objawy można kontrolować stosując leki, antybiotyki, odpowiednią dietę oraz hormony wzrostu.

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek- objawy

Żylaki przełyku, niewydolność nerek, nadciśnienie wrotne, torbiele nerek, włóknienie okołowrotne, odwodnienie, torbiele wątroby i trzustki, dysmorfia (fenotyp-Potter), powiększenie nerek, powiększenie śledziony, śmierć w okresie noworodkowym, małowodzie, dysplazja wielotorbielowata nerek, włóknienie tkanki śródmiąższowej nerek, hipoplazja płuc, brak zróżnicowania korowo-rdzeniowego nerek, powiększenie wątroby.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up