Zespół Ushera, Typ 1

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zespół Ushera, Typ 1

Zespół Ushera to choroba genetyczna objawiająca się utratą słuchu czuciowo-odbiorczego lub głuchotą oraz postępującą utratą widzenia na skutek zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Utrata słuchu czuciowo-odbiorczego oznacza nieprawidłowości w obrębie ucha wewnętrznego. Zwyrodnienie barwnikowe to choroba oka obejmująca warstwę fotoczułej tkanki na tylnej ścianie oka (siatkówki). Do utraty widzenia dochodzi w wyniku stopniowego pogarszania się stanu siatkówki. Początkowym objawem choroby jest ślepota nocna, do której dochodzą ślepe plamki w bocznym (obwodowym) polu widzenia. Plamki stopniowo powiększają się, finalnie zlewając się i powodując widzenie tunelowe (utrata całkowitego obwodowego pola widzenia). W niektórych przypadkach upośledzenie widzenia pogłębia się na skutek zmętnienia soczewek (zaćma). Wyróżnia się trzy podstawowe postaci zespołu Ushera – typ 1, 2 oraz 3, które różnią się pomiędzy sobą ciężkością objawów oraz wiekiem ich manifestacji. Zespół Ushera typu 1F wywołują mutacje w genie PCDH15. W leczeniu ubytku słuchu stosuje się aparaty słuchowe lub zabiegi chirurgiczne (implant ślimakowy).

Zespół Ushera, Typ 1- objawy

Opóźnienie rozwoju ruchowego, dystrofia czopkowo-pręcikowa, wrodzony niedosłuch odbiorczy.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up