Zespół Ushera, Typ 1
Zespół Ushera to choroba genetyczna objawiająca się utratą słuchu czuciowo-odbiorczego lub głuchotą oraz postępującą utratą widzenia na skutek zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Utrata słuchu czuciowo-odbiorczego oznacza nieprawidłowości w obrębie ucha wewnętrznego. Zwyrodnienie barwnikowe to choroba oka obejmująca warstwę fotoczułej tkanki na tylnej ścianie oka (siatkówki). Do utraty widzenia dochodzi w wyniku stopniowego pogarszania się stanu siatkówki. Początkowym objawem choroby jest ślepota nocna, do której dochodzą ślepe plamki w bocznym (obwodowym) polu widzenia. Plamki stopniowo powiększają się, finalnie zlewając się i powodując widzenie tunelowe (utrata całkowitego obwodowego pola widzenia). W niektórych przypadkach upośledzenie widzenia pogłębia się na skutek zmętnienia soczewek (zaćma). Wyróżnia się trzy podstawowe postaci zespołu Ushera – typ 1, 2 oraz 3, które różnią się pomiędzy sobą ciężkością objawów oraz wiekiem ich manifestacji. Zespół Ushera typu 1F wywołują mutacje w genie PCDH15. W leczeniu ubytku słuchu stosuje się aparaty słuchowe lub zabiegi chirurgiczne (implant ślimakowy).
Zespół Ushera, Typ 1- objawy
Opóźnienie rozwoju ruchowego, dystrofia czopkowo-pręcikowa, wrodzony niedosłuch odbiorczy.
