Pyknodysostoza
Pyknodysostoza to choroba genetyczna lizosomalna, objawiająca się niskorosłością oraz podwyższoną gęstością kości (osteoskleroza/osteoporoza) i ich łamliwością. Do innych cech charakteryzujących schorzenie należy niedorozwój dystalnych paliczków (niewielkie paznokcie lub ich brak), nieprawidłowa budowa obojczyka, specyficzne rysy twarzy: duża głowa z niewielką twarzą i podbródkiem, niedorozwój kości twarzoczaszki, wysokie czoło, wady uzębienia. Przyczyną pyknodysostozy są mutacje w genie CTSK, locus 1q21, kodującym enzym zwany katepsyną K. Rozpoznanie stawia się na podstawie cech morfologicznych i obrazowania RTG. Dostępne są również molekularne badania genetyczne. Leczenie ma charakter objawowy i może obejmować kontrolę ortopedyczną, leczenie złamań, opiekę stomatologiczną oraz zabiegi chirurgiczne w obrębie twarzoczaszki.
Pyknodysostoza- objawy
Ubytki osteolityczne paliczków dystalnych dłoni, podwyższona gęstość mineralna kości, prążkowane paznokcie, wydatny nos, hipodoncja, wydatna potylica, nieprawidłowości morfologiczne kości obręczy biodrowej, brak zatok czołowych, choroba zwyrodnieniowa kręgosłupa, małożuchwie, nieprawidłowości w budowie klatki piersiowej, wypukłe czoło, kostki Worma, brachydaktylia, kręgozmyk, opóźnione wyżynanie zębów stałych, wąskie podniebienie twarde, niskorosłość, przetrwałe zęby mleczne, skolioza, próchnica, niezarośnięte ciemiączko przednie, opóźnione wyżynanie zębów mlecznych.