Pyknodysostoza

Choroby wykrywane przez VERAgene

Pyknodysostoza

Pyknodysostoza to choroba genetyczna lizosomalna, objawiająca się niskorosłością oraz podwyższoną gęstością kości (osteoskleroza/osteoporoza) i ich łamliwością. Do innych cech charakteryzujących schorzenie należy niedorozwój dystalnych paliczków (niewielkie paznokcie lub ich brak), nieprawidłowa budowa obojczyka, specyficzne rysy twarzy: duża głowa z niewielką twarzą i podbródkiem, niedorozwój kości twarzoczaszki, wysokie czoło, wady uzębienia. Przyczyną pyknodysostozy są mutacje w genie CTSK, locus 1q21, kodującym enzym zwany katepsyną K. Rozpoznanie stawia się na podstawie cech morfologicznych i obrazowania RTG. Dostępne są również molekularne badania genetyczne. Leczenie ma charakter objawowy i może obejmować kontrolę ortopedyczną, leczenie złamań, opiekę stomatologiczną oraz zabiegi chirurgiczne w obrębie twarzoczaszki.

Pyknodysostoza- objawy

Ubytki osteolityczne paliczków dystalnych dłoni, podwyższona gęstość mineralna kości, prążkowane paznokcie, wydatny nos, hipodoncja, wydatna potylica, nieprawidłowości morfologiczne kości obręczy biodrowej, brak zatok czołowych, choroba zwyrodnieniowa kręgosłupa, małożuchwie, nieprawidłowości w budowie klatki piersiowej, wypukłe czoło, kostki Worma, brachydaktylia, kręgozmyk, opóźnione wyżynanie zębów stałych, wąskie podniebienie twarde, niskorosłość, przetrwałe zęby mleczne, skolioza, próchnica, niezarośnięte ciemiączko przednie, opóźnione wyżynanie zębów mlecznych.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up