Zespół Bardeta-Biedla
Zespół Bardeta-Biedla (BBS) to choroba dziedziczna obejmująca wiele części ciała. Wśród charakterystycznych objawów schorzenia wymienia się postępujące pogarszanie wzroku wywołane dystrofią czopkowo-pręcikową, obecność dodatkowego palca bądź palców (polidaktylia), otyłość, obniżenie funkcji gonad męskich (hipogonadyzm), zaburzenie funkcji nerek oraz trudności w uczeniu się. Wiadomo, że zespół Bardeta-Biedla wywołują mutacje w co najmniej 14 genach. Zespół Bardeta-Biedla 12 powodują mutację genu BBS12. Leczenie ma charakter objawowy.
Zespół Bardeta-Biedla- objawy
Dystrofia czopkowo-pręcikowa, osłabienie zdolności poznawczych, otyłość, zaburzenie funkcji nerek, hipogonadyzm, polidaktylia.
