Zespół Bardeta-Biedla

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zespół Bardeta-Biedla

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) to choroba dziedziczna obejmująca wiele części ciała. Wśród charakterystycznych objawów schorzenia wymienia się postępujące pogarszanie wzroku wywołane dystrofią czopkowo-pręcikową, obecność dodatkowego palca bądź palców (polidaktylia), otyłość, obniżenie funkcji gonad męskich (hipogonadyzm), zaburzenie funkcji nerek oraz trudności w uczeniu się. Wiadomo, że zespół Bardeta-Biedla wywołują mutacje w co najmniej 14 genach. Zespół Bardeta-Biedla 12 powodują mutację genu BBS12. Leczenie ma charakter objawowy.

Zespół Bardeta-Biedla- objawy

Dystrofia czopkowo-pręcikowa, osłabienie zdolności poznawczych, otyłość, zaburzenie funkcji nerek, hipogonadyzm, polidaktylia.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up