Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB

Choroby wykrywane przez VERAgene

Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB

Deficyt dehydrogenazy pirogronianu to choroba metaboliczna związana z zaburzeniem funkcjonowania mitochondriów w komórkach, w wyniku którego organizm jest pozbawiany energii. Objawy neurologiczne zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym i postępują z czasem, chociaż w niektórych przypadkach mogą być obecne już w chwili narodzin albo nie objawić sie aż do późnego dzieciństwa. Należą do nich: opóźnienie rozwoju, okresowo ustępująca ataksja, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), nieprawidłowe ruchy gałek ocznych lub napady padaczkowe. Inne klasyczne objawy to silna ospałość, problemy z karmieniem i przyspieszony oddech, szczególnie podczas choroby lub po spożyciu dużej ilości węglowodanów. Dziecięca postać choroby często daje o sobie znać okresowo, przy jednoczesnym prawidłowym rozwoju neurologicznym. Ponieważ choroba może mieć wiele etiologii, rokowanie jest trudne do przewidzenia. Niemniej jednak w większości przypadków tam, gdzie schorzenie atakuje w okresie noworodkowym i niemowlęcym, jest złe. Bardzo rzadko przyczyną deficytu dehydrogenazy pirogronianu są mutacje w genie PDHB. Oprócz bezpośredniego oddziaływania na

Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB- objawy

Uogólnione obniżenie napięcia mięśniowego, kwasica mleczanowa.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up