Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB

Choroby wykrywane przez VERAgene

Deficyt dehydrogenazy pirogronianu związany z mutacją w genie PDHB

Deficyt dehydrogenazy pirogronianu to choroba metaboliczna związana z zaburzeniem funkcjonowania mitochondriów w komórkach, w wyniku którego organizm jest pozbawiany energii. Objawy neurologiczne zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym i postępują z czasem, chociaż w niektórych przypadkach mogą być obecne już w chwili narodzin albo nie objawić sie aż do późnego dzieciństwa. Należą do nich: opóźnienie rozwoju, okresowo ustępująca ataksja, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), nieprawidłowe ruchy gałek ocznych lub napady padaczkowe. Inne klasyczne objawy to silna ospałość, problemy z karmieniem i przyspieszony oddech, szczególnie podczas choroby lub po spożyciu dużej ilości węglowodanów. Dziecięca postać choroby często daje o sobie znać okresowo, przy jednoczesnym prawidłowym rozwoju neurologicznym. Ponieważ choroba może mieć wiele etiologii, rokowanie jest trudne do przewidzenia. Niemniej jednak w większości przypadków tam, gdzie schorzenie atakuje w okresie noworodkowym i niemowlęcym, jest złe. Bardzo rzadko przyczyną deficytu dehydrogenazy pirogronianu są mutacje w genie PDHB. Oprócz bezpośredniego oddziaływania na