Zespół Joubert, Typ 2

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zespół Joubert, Typ 2

Zespół Joubert to zaburzenie rozwoju mózgu, które może obejmować wiele narządów. Charakterystyczny dla choroby jest brak lub niedorozwój robaka (części mózgu odpowiedzialnej za równowagę i koordynację) oraz deformacja rdzenia przedłużonego (elementu łączącego mózg z rdzeniem kręgowym). W połączeniu obie te nieprawidłowości tworzą w obrazie uzyskiwanym podczas rezonansu magnetycznego obraz określany jako objaw zęba trzonowego. Objawy zespołu są różnorodne, jednak najczęstsze z nich to: osłabienie siły mięśni (hipotonia), nieprawidłowe wzorce oddychania, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, ataksja, charakterystyczne rysy twarzy oraz niepełnosprawność intelektualna. W przebiegu choroby mogą wystąpić również inne nieprawidłowości. Zespół Joubert typu 2 wywołują mutacje w genie TMEM216. Terapie mają charakter wspierający i podtrzymujący i są dobierane w zależności od obserwowanych objawów.

Zespół Joubert, Typ 2- objawy

Przepuklina mózgowa, uogólniona hipotonia, wydłużony konar górny móżdżku, oczopląs, zahamowanie wzrostu, torbiel nerki, dysplazja pnia mózgu, upośledzenie wzroku, coloboma nerwu wzrokowego, pogrubiony konar górny móżdżku, zmienny fenotyp kliniczny, długogłowość, ezotropia, małoocze, nisko osadzone uszy, szczelina naczyniówkowo-siatkówkowa, wypukłe czoło, hipoplazja rdzenia przedłużonego, powiększony dół międzykonarowy, ataksja, nieprawidłowa budowa ciała modzelowatego, zaburzenie stałego wodzenia wzrokiem, dysgenezja robaka, hipoplazja męskich zewnętrznych narządów płciowych, nefronoftyza, wklęsły grzbiet nosa, nieprawidłowa fizjologia nerki, wysokie podniebienie, obraz zęba trzonowego w obrazie RM, hiperteloryzm, apraksja wzrokowo-ruchowa, wodogłowie, dystrofia siatkówki, niepełnosprawność intelektualna, heterogeniczna, przemijający przyspieszony oddech, nieprawidłowa budowa stóp, agenezja robaka, makrocefalia, bezdech ośrodkowy, polidaktylia zaosiowa dłoni, zaburzenia regulacji oddychania w okresie noworodkowym, nieprawidłowe ruchy skokowe gałek ocznych, opóźnienie ogólnego rozwoju.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up