Niedobór lipazy lipoproteinowej

Choroby wykrywane przez VERAgene

Niedobór lipazy lipoproteinowej

Niedobór lipazy lipoproteinowej to rzadka choroba o podłożu genetycznym, w przebiegu której organizm cierpi na niedobór lipazy lipoproteinowej, białka potrzebnego do rozkładu cząsteczek tłuszczu, na skutek czego nie jest w stanie trawić określonych tłuszczów. W rezultacie kropelki lipidów (chylomikrony) gromadzą się we krwi i powodują wzrost stężenia triglicerydów. Objawy choroby obejmują epizodyczne bóle brzucha, nawracające zapalenia trzustki, nieprawidłowe powiększenie wątroby oraz/lub śledziony (hepatosplenomegalia) a także zmiany skórne znane jako żółtaki. Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej wywołują zmiany (mutacje) w genie LPL. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów oraz kontrolę poziomu triglicerydów we krwi poprzez stosowanie rygorystycznej niskotłuszczowej diety. Poszczególne objawy leczy według standardowego reżimu mającego zastosowanie względem określonego przypadku (np. zapalenie trzustki).

Niedobór lipazy lipoproteinowej- objawy

Podwyższony poziom krążącego chylomikronu, surowica mleczna, żółtaczka, zapalenie trzustki, powiększenie śledziony, nudności, żółtaki, lipemia siatkówki, hepatosplenomegalia, wymioty, epizodyczne bóle brzucha, hipercholesterolemia.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up