Niedobór lipazy lipoproteinowej
Niedobór lipazy lipoproteinowej to rzadka choroba o podłożu genetycznym, w przebiegu której organizm cierpi na niedobór lipazy lipoproteinowej, białka potrzebnego do rozkładu cząsteczek tłuszczu, na skutek czego nie jest w stanie trawić określonych tłuszczów. W rezultacie kropelki lipidów (chylomikrony) gromadzą się we krwi i powodują wzrost stężenia triglicerydów. Objawy choroby obejmują epizodyczne bóle brzucha, nawracające zapalenia trzustki, nieprawidłowe powiększenie wątroby oraz/lub śledziony (hepatosplenomegalia) a także zmiany skórne znane jako żółtaki. Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej wywołują zmiany (mutacje) w genie LPL. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów oraz kontrolę poziomu triglicerydów we krwi poprzez stosowanie rygorystycznej niskotłuszczowej diety. Poszczególne objawy leczy według standardowego reżimu mającego zastosowanie względem określonego przypadku (np. zapalenie trzustki).
Niedobór lipazy lipoproteinowej- objawy
Podwyższony poziom krążącego chylomikronu, surowica mleczna, żółtaczka, zapalenie trzustki, powiększenie śledziony, nudności, żółtaki, lipemia siatkówki, hepatosplenomegalia, wymioty, epizodyczne bóle brzucha, hipercholesterolemia.
