Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)
Niedobór oksydazy acyl-CoA peroksysomalnej jest rzadkim zaburzeniem neurodegeneracyjnym, które należy do grupy dziedzicznych zaburzeń peroksysomalnych i charakteryzuje się hipotonią i napadami w okresie noworodkowym oraz regresją neurologiczną we wczesnym okresie niemowlęcym.
Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)- objawy
Nieprawidłowy elektroretinogram
Nieprawidłowy metabolizm
Nieprawidłowa budowa układu nerwowego
Regresja rozwojowa
Nieprawidłowości w EEG
Zaburzenia chodzenia
Ogólne opóźnienie rozwojowe
Hiperrefleksja
Hipodoncja
Ciężka niepełnosprawność intelektualna
Hipotonia mięśniowa
Neurologiczne upośledzenie mowy
Drgawki
Zaburzenia słuchu zmysłowo-nerwowe
