Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)

Choroby wykrywane przez VERAgene

Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)

Niedobór oksydazy acyl-CoA peroksysomalnej jest rzadkim zaburzeniem neurodegeneracyjnym, które należy do grupy dziedzicznych zaburzeń peroksysomalnych i charakteryzuje się hipotonią i napadami w okresie noworodkowym oraz regresją neurologiczną we wczesnym okresie niemowlęcym.

Deficyt oksydazy acylo-CoA 1 (Pseudoadrenoleukodystrofia)- objawy

Nieprawidłowy elektroretinogram
Nieprawidłowy metabolizm
Nieprawidłowa budowa układu nerwowego
Regresja rozwojowa
Nieprawidłowości w EEG
Zaburzenia chodzenia
Ogólne opóźnienie rozwojowe
Hiperrefleksja
Hipodoncja
Ciężka niepełnosprawność intelektualna
Hipotonia mięśniowa
Neurologiczne upośledzenie mowy
Drgawki
Zaburzenia słuchu zmysłowo-nerwowe

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up