Kwasica izowalerianowa
Kwasica izowalerianowa (IVA) to acyduria organiczna, w przebiegu której organizm ma problemy z rozkładem dostarczanego z pożywieniem aminokwasu zwanego leucyną. Spektrum objawów subiektywnych i obiektywnych jest szerokie: od bardzo łagodnych po zagrażające życiu. W ciężkich przypadkach objawy ujawniają się w ciągu kilku pierwszych dni życia i obejmują trudności z karmieniem, wymioty, drgawki oraz brak energii (letarg), które następnie przechodzą w poważniejsze problemy, takie jak napady padaczkowe, śpiączka a nawet śmierć. W łagodniejszej postaci pierwsze objawy obserwuje się w dzieciństwie – wówczas choroba ma charakter przewlekły z okresowymi zaostrzeniami. Jedną z cech wyróżniających IVA jest charakterystyczny zapach „spoconych stóp” w fazie ostrej. Do pozostałych zaliczyć można zahamowanie wzrostu oraz opóźnienie rozwoju. Kwasicę walerianową wywołują mutacje w genie IVD. Leczenie obejmuje ograniczenie spożycia białka oraz ustną suplementację glicyny i L-karnityny, które mają za zadanie wspomóc organizm w pozbyciu się nadmiaru kwasu izowalerianowego.
Kwasica izowalerianowa- objawy
Krwotok w móżdżku, odwodnienie, śpiączka, podwyższone stężenie glicyny w moczu, ubogokomórkowy szpik kostny, niedokrwistość aplastyczna, kwasica metaboliczna, leukopenia, ospałość, małopłytkowość, wymioty, kwasica ketonowa, drgawki, opóźnienie ogólnego rozwoju.
