Kwasica izowalerianowa

Choroby wykrywane przez VERAgene

Kwasica izowalerianowa

Kwasica izowalerianowa (IVA) to acyduria organiczna, w przebiegu której organizm ma problemy z rozkładem dostarczanego z pożywieniem aminokwasu zwanego leucyną. Spektrum objawów subiektywnych i obiektywnych jest szerokie: od bardzo łagodnych po zagrażające życiu. W ciężkich przypadkach objawy ujawniają się w ciągu kilku pierwszych dni życia i obejmują trudności z karmieniem, wymioty, drgawki oraz brak energii (letarg), które następnie przechodzą w poważniejsze problemy, takie jak napady padaczkowe, śpiączka a nawet śmierć. W łagodniejszej postaci pierwsze objawy obserwuje się w dzieciństwie – wówczas choroba ma charakter przewlekły z okresowymi zaostrzeniami. Jedną z cech wyróżniających IVA jest charakterystyczny zapach „spoconych stóp” w fazie ostrej. Do pozostałych zaliczyć można zahamowanie wzrostu oraz opóźnienie rozwoju. Kwasicę walerianową wywołują mutacje w genie IVD. Leczenie obejmuje ograniczenie spożycia białka oraz ustną suplementację glicyny i L-karnityny, które mają za zadanie wspomóc organizm w pozbyciu się nadmiaru kwasu izowalerianowego.

Kwasica izowalerianowa- objawy

Krwotok w móżdżku, odwodnienie, śpiączka, podwyższone stężenie glicyny w moczu, ubogokomórkowy szpik kostny, niedokrwistość aplastyczna, kwasica metaboliczna, leukopenia, ospałość, małopłytkowość, wymioty, kwasica ketonowa, drgawki, opóźnienie ogólnego rozwoju.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up