Zespół mikrodelecji 22q11.2, częstość około 1 na 4000 , niezależna od wieku matki. Występują zaburzenia ukłądu immunologiczego oraz kardiologicznego, deformacje narządow okolic głowy i szyi w tym rozsczep wargi i podniebienia. Zmiany o różnym stopniu nasilenia, zależne od wielkości ubytku materiału genetycznego.