Rodzinna dysautonomia

Choroby wykrywane przez VERAgene

Rodzinna dysautonomia

Rodzinna dysautonomia, zwana także dziedziczną neuropatią czuciową autonomiczną typu III, to uwarunkowana genetycznie choroba, gdzie proces chorobowy wpływa na rozwój i przeżycie komórek nerwowych. Dochodzi w niej do zaburzenia funkcjonowania komórek autonomicznego układu nerwowego, który nadzoruje mimowolne funkcje organizmu, a więc trawienie, oddychanie, produkcję łez oraz regulowanie ciśnienia tętniczego i temperatury ciała. Rodzinna dysautonomia dotyczy także układu zmysłów kontrolującego czucie smaku, bólu, ciepła i zimna. Przyczyną choroby są mutacje genu IKBKAP.

Rodzinna dysautonomia- objawy

Martwica aseptyczna, niewydolność nerek, zmętnienie rogówki, zmniejszone wydzielanie potu, nadciśnienie, zanik nerwu wzrokowego, hiponatremia, brak wydzielania łez, krótkowzroczność, nawracające zakażenia układu oddechowego, nieprawidłowości opłucnej, nieprawidłowości w obrazie elektromiografii, opóźniony wzrost, nieprawidłowości otrzewnej, niedociśnienie ortostatyczne, hipertermia złośliwa, ataksja, drgawki, refluks żołądkowo-przełykowy, hipotonia mięśniowa, upośledzone odczuwanie bólu, erozja rogówki, zaburzenia zachowania, nieprawidłowa morfologia źrenicy, tachykardia, nawracające złamania, nadmierna potliwość, nieprawidłowy chód, różnobarwność tęczówki, obniżenie odruchów, osteoliza, glomerulopatia, akrocyjanoza, skolioza, trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up