Rodzinna dysautonomia
Rodzinna dysautonomia, zwana także dziedziczną neuropatią czuciową autonomiczną typu III, to uwarunkowana genetycznie choroba, gdzie proces chorobowy wpływa na rozwój i przeżycie komórek nerwowych. Dochodzi w niej do zaburzenia funkcjonowania komórek autonomicznego układu nerwowego, który nadzoruje mimowolne funkcje organizmu, a więc trawienie, oddychanie, produkcję łez oraz regulowanie ciśnienia tętniczego i temperatury ciała. Rodzinna dysautonomia dotyczy także układu zmysłów kontrolującego czucie smaku, bólu, ciepła i zimna. Przyczyną choroby są mutacje genu IKBKAP.
Rodzinna dysautonomia- objawy
Martwica aseptyczna, niewydolność nerek, zmętnienie rogówki, zmniejszone wydzielanie potu, nadciśnienie, zanik nerwu wzrokowego, hiponatremia, brak wydzielania łez, krótkowzroczność, nawracające zakażenia układu oddechowego, nieprawidłowości opłucnej, nieprawidłowości w obrazie elektromiografii, opóźniony wzrost, nieprawidłowości otrzewnej, niedociśnienie ortostatyczne, hipertermia złośliwa, ataksja, drgawki, refluks żołądkowo-przełykowy, hipotonia mięśniowa, upośledzone odczuwanie bólu, erozja rogówki, zaburzenia zachowania, nieprawidłowa morfologia źrenicy, tachykardia, nawracające złamania, nadmierna potliwość, nieprawidłowy chód, różnobarwność tęczówki, obniżenie odruchów, osteoliza, glomerulopatia, akrocyjanoza, skolioza, trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym
