Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5

Choroby wykrywane przez VERAgene

Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5

Wrodzona ślepota Lebera (LCA) jest chorobą siatkówki oka. Chorzy cierpią na ciężkie upośledzenie wzroku, którego pierwsze objawy występują w niemowlęctwie. Inne cechy charakterystyczne schorzenia obejmują nadmierną wrażliwość na światło, mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs) oraz ekstremalną dalekowzroczność. Źrenice chorego nie reagują prawidłowo na światło. Dodatkowo, rogówka ma często kształt stożkowy i bywa ścieńczona (stożek rogówki). Typowy dla schorzenia jest ponadto objaw palcowo-oczny (Franceschettiego), tj. uciskanie i pocieranie gałek ocznych pięścią lub palcem. Wyróżnia się kilka podtypów ślepoty Lebera, w zależności od genów, w których wystąpiła mutacja oraz wzorców utraty widzenia i związanych z nią zaburzeń funkcji oka. LCA5 wywołują mutacje w genie LCA5. Leczenie obejmuje korektę dalekowzroczności oraz, tam gdzie to możliwe, stosowanie pomocy optycznych dla słabowidzących.

Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5- objawy

Upośledzenie wzroku, dalekowzroczność, niemożność odczytania zapisu elektroretinograficznego lub wynik poniżej normy, oczopląs

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up