Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5
Wrodzona ślepota Lebera (LCA) jest chorobą siatkówki oka. Chorzy cierpią na ciężkie upośledzenie wzroku, którego pierwsze objawy występują w niemowlęctwie. Inne cechy charakterystyczne schorzenia obejmują nadmierną wrażliwość na światło, mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs) oraz ekstremalną dalekowzroczność. Źrenice chorego nie reagują prawidłowo na światło. Dodatkowo, rogówka ma często kształt stożkowy i bywa ścieńczona (stożek rogówki). Typowy dla schorzenia jest ponadto objaw palcowo-oczny (Franceschettiego), tj. uciskanie i pocieranie gałek ocznych pięścią lub palcem. Wyróżnia się kilka podtypów ślepoty Lebera, w zależności od genów, w których wystąpiła mutacja oraz wzorców utraty widzenia i związanych z nią zaburzeń funkcji oka. LCA5 wywołują mutacje w genie LCA5. Leczenie obejmuje korektę dalekowzroczności oraz, tam gdzie to możliwe, stosowanie pomocy optycznych dla słabowidzących.
Wrodzona ślepota Lebera wywołana mutacjami w genie LCA5- objawy
Upośledzenie wzroku, dalekowzroczność, niemożność odczytania zapisu elektroretinograficznego lub wynik poniżej normy, oczopląs