Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH)

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH)

Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH), znany też pod nazwą deficyt translokazy ornitynowej, to zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego, dla którego charakterystyczne są ospałość, niechęć do ssania, wymioty, przyspieszony oddech, jeśli choroba ujawnia się w okresie noworodkowym lub, częściej, przewlekłe upośledzenie funkcji poznawczych, ostra encefalopatia oraz/lub przewlekłe zaburzenie czynności nerek w wieku niemowlęcym, dziecięcym bądź dorosłym. Pierwsze objawy kliniczne mogą pojawiać się od okresu noworodkowego po dorosłość, odnotowano ponadto duże spektrum fenotypów choroby. W postaci noworodkowej choroba zwykle ujawnia się w ciągu kilku dni po narodzinach. U większości pacjentów objawy (od łagodnych po ciężkie) manifestują się w wieku niemowlęcym, dzieciństwie oraz dorosłości. Przed rozpoznaniem choroby często odnotowuje się niechęć do pokarmów wysokobiałkowych. HHH wywołują mutacje w genie SLC25A15. Leczenie polega na stosowaniu diety niskobiałkowej i suplementacji cytruliny oraz argininy. W opornych przypadkach do kontroli poziomu amoniaku w osoczu niezbędne może być stosowanie benzoesanu i fenylomaślanu sodu. W warunkach skrajnych (np. ciąża, zabieg chirurgiczny, równoczesne zakażenia) oraz podczas przyjmowania określonych leków (np. kortykosterydów) pacjentów należy monitorować, jako że okoliczności te mogą sprzyjać epizodom hiperamonemii. Śpiączkę hiperamonową leczy się w ośrodkach opieki wysoce specjalistycznej. Leczenie polega na obniżeniu poziomu amoniaku (poprzez hemodializy lub hemodiafiltracje), wdrożeniu terapii chelatowej, odwróceniu katabolizmu (poprzez infuzje glukozy i lipidów) a także podejmowaniu starań zmierzających do zmniejszenia ryzyka uszkodzenia układu nerwowego

Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH)- objawy

Nieprawidłowa morfologia drogi piramidowej, nieprawidłowe objawy piramidowe, hipopigmentacja dna oka, uogólniona hipotonia, hiperornitynemia, zahamowanie wzrostu, ostre zapalenie wątroby, śpiączka, zmienny fenotyp kliniczny, ostra encefalopatia, klonus, ospałość, spadek szybkości przewodzenia impulsów nerwowych, uogólnione napady miokloniczne, upośledzenie funkcji wątroby, powiększenie wątroby, zanik kory mózgowej, słaba koordynacja, charakterystyczne trudności w uczeniu się, atrofia naczyniówkowo – siatkówkowa, hiperamonemia, upośledzenie umysłowe, awersja na białko, kurczowy niedowład kończyn, upośledzenie czucia wibracji, epizodyczne wymioty, opóźnienie ogólnego rozwoju.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up