Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC

Choroby wykrywane przez VERAgene

Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC

Nieketonowa hiperglicynemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która polega na nadmiernym odkładaniu się aminokwasu zwanego glicyną. Glicyna jest przekaźnikiem chemicznym transmitującym sygnały w mózgu. W zależności od objawów i momentu ujawnienia się choroby, wyróżnia się kilka postaci:
– Klasyczna postać noworodkowa (najczęstsza): Objawy pojawiają się w ciągu kilku pierwszych dni życia i obejmują problemy z karmieniem, brak energii (letarg), obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonię), czkawkę, problemy z oddychaniem, drgawki oraz śpiączkę.
– Postać wieku niemowlęcego: Objawy występują po ukończeniu 6 miesiąca życia. Należą do nich: niedorozwój intelektualny, nieprawidłowe ruchy oraz problemy behawioralne.
– Późne ujawnienie się pierwszych objawów: Choroba manifestuje się napięciem lub sztywnością nóg lub rąk (diplegia spastyczna) oraz utratą wzroku na skutek uszkodzenia nerwu wzrokowego (zanik nerwu wzrokowego).
– Postać przejściowa: Objawy przypominają te charakterystyczne dla postaci klasycznej, przy czym poziom glicyny może się normować a pozostałe objawy ustępować z czasem Nieketonowa hiperglicynemia jest wywoływana zmianami (mutacjami) w genach GLDC skutkującymi niedoborem enzymu odpowiedzialnego za rozkład glicyny. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów, wysokiego poziomu glicyny oraz niedoboru enzymu i badań genetycznych. W leczeniu stosuje się benzoesan sodu, który obniża poziom glicyny, antagonistów receptorów NMDA (N-metylo-D-asparaginianu), leki antydrgawkowe oraz dietę ketogeniczną. Około połowa dzieci z klasyczną postacią choroby umiera w ciągu kilku pierwszych tygodni życia. U pozostałych obserwuje się opóźnienia w rozwoju motorycznym, bardzo małą głowę, drgawki oraz sztywność. W postaci przejściowej objawy mogą z czasem ustępować.

Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC- objawy

Uogólniona hipotonia, agresywne zachowania, drażliwość, mioklonia, wzmożone odruchy, podwyższone stężenie glicyny w moczu, nadpobudliwość, śmierć w wieku niemowlęcym, nadmierne pobudzenie, niepełnosprawność intelektualna, letarg, encefalopatia, nawracająca czkawka, impulsywność, hiperglicynemia, napady drgawkowe, agenezja ciała modzelowatego

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up