Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC
Nieketonowa hiperglicynemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która polega na nadmiernym odkładaniu się aminokwasu zwanego glicyną. Glicyna jest przekaźnikiem chemicznym transmitującym sygnały w mózgu. W zależności od objawów i momentu ujawnienia się choroby, wyróżnia się kilka postaci:
– Klasyczna postać noworodkowa (najczęstsza): Objawy pojawiają się w ciągu kilku pierwszych dni życia i obejmują problemy z karmieniem, brak energii (letarg), obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonię), czkawkę, problemy z oddychaniem, drgawki oraz śpiączkę.
– Postać wieku niemowlęcego: Objawy występują po ukończeniu 6 miesiąca życia. Należą do nich: niedorozwój intelektualny, nieprawidłowe ruchy oraz problemy behawioralne.
– Późne ujawnienie się pierwszych objawów: Choroba manifestuje się napięciem lub sztywnością nóg lub rąk (diplegia spastyczna) oraz utratą wzroku na skutek uszkodzenia nerwu wzrokowego (zanik nerwu wzrokowego).
– Postać przejściowa: Objawy przypominają te charakterystyczne dla postaci klasycznej, przy czym poziom glicyny może się normować a pozostałe objawy ustępować z czasem Nieketonowa hiperglicynemia jest wywoływana zmianami (mutacjami) w genach GLDC skutkującymi niedoborem enzymu odpowiedzialnego za rozkład glicyny. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów, wysokiego poziomu glicyny oraz niedoboru enzymu i badań genetycznych. W leczeniu stosuje się benzoesan sodu, który obniża poziom glicyny, antagonistów receptorów NMDA (N-metylo-D-asparaginianu), leki antydrgawkowe oraz dietę ketogeniczną. Około połowa dzieci z klasyczną postacią choroby umiera w ciągu kilku pierwszych tygodni życia. U pozostałych obserwuje się opóźnienia w rozwoju motorycznym, bardzo małą głowę, drgawki oraz sztywność. W postaci przejściowej objawy mogą z czasem ustępować.
Nieketonowa hiperglicynemia wywołana mutacjami w genie GLDC- objawy
Uogólniona hipotonia, agresywne zachowania, drażliwość, mioklonia, wzmożone odruchy, podwyższone stężenie glicyny w moczu, nadpobudliwość, śmierć w wieku niemowlęcym, nadmierne pobudzenie, niepełnosprawność intelektualna, letarg, encefalopatia, nawracająca czkawka, impulsywność, hiperglicynemia, napady drgawkowe, agenezja ciała modzelowatego
