Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC
Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne i obiektywne zwykle pojawiają się we wczesnym niemowlęctwie i wahają się od łagodnych do zagrażających życiu. Typowe dla choroby są wymioty, odwodnienie, obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia), opóźnienie rozwoju, letarg, powiększenie wątroby i upośledzenie wzrastania. Do długofalowych powikłań zalicza się trudności z karmieniem, niepełnosprawność intelektualną, przewlekłą chorobę nerek oraz zapalenie trzustki. Nieleczona kwasica może prowadzić do śpiączki a nawet śmierci. Za chorobę odpowiedzialne są mutacje w genie MMAA. W leczeniu kwasicy metylomalonowej stosuje się niskobiałkową, wysokokaloryczną dietę, określone leki, antybiotyki oraz, w niektórych przypadkach, przeszczepianie narządów