Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7

Choroby wykrywane przez VERAgene

Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu 7 (GSD7) to schorzenie uwarunkowane genetycznie, w którym organizm nie posiada zdolności rozkładania glikogenu (cukru złożonego) w komórkach mięśniowych. Ponieważ glikogen jest niezwykle ważnym źródłem energii, funkcjonowanie komórek mięśniowych może być zaburzone. Ciężkość zarówno samej choroby jak i jej objawów jest różna, jednak do charakterystycznych cech należą osłabienie mięśni i sztywność, bolesne skurcze mięśniowe, nudności i wymioty a także/lub mioglobinuria (obecność mioglobiny w moczu) po umiarkowanym i intensywnym wysiłku fizycznym. Objawy zwykle ustępują po odpoczynku. GSD7 jest przeważnie diagnozowana w dzieciństwie, jednakże w rzadkich przypadkach pierwsze objawy mogą pojawiać się w okresie niemowlęctwa lub w wieku dojrzałym. U osób, u których choroba ujawnia się w niemowlęctwie mogą rozwinąć się dodatkowe objawy, takie jak hipotonia (osłabienie napięcia mięśniowego), kardiomiopatia oraz problemy z oddychaniem, które często skracają długość życia (mniej niż 1 rok). Chorobę wywołują zmiany (mutacje) w genie PFKM. Medycyna nie zna skutecznego sposobu leczenia schorzenia, jednak pacjentom zaleca się unikanie intensywnych ćwiczeń i posiłków bogatych w węglowodany

Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7- objawy

Kamica żółciowa, mioglobinuria wywołana wysiłkiem fizycznym, obniżone stężenie 2,3-difosfoglicerynianu w erytrocytach, retikulocytoza, anemia hemolityczna, zmienność ekspresji, osłabienie siły mięśniowej, nietolerancja wysiłku, podwyższona zawartość glikogenu w mięśniach, żółtaczka, dna, skurcze mięśni wywołane wysiłkiem fizycznym, podwyższony poziom bilirubiny całkowitej.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up