Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7
Choroba spichrzeniowa glikogenu typu 7 (GSD7) to schorzenie uwarunkowane genetycznie, w którym organizm nie posiada zdolności rozkładania glikogenu (cukru złożonego) w komórkach mięśniowych. Ponieważ glikogen jest niezwykle ważnym źródłem energii, funkcjonowanie komórek mięśniowych może być zaburzone. Ciężkość zarówno samej choroby jak i jej objawów jest różna, jednak do charakterystycznych cech należą osłabienie mięśni i sztywność, bolesne skurcze mięśniowe, nudności i wymioty a także/lub mioglobinuria (obecność mioglobiny w moczu) po umiarkowanym i intensywnym wysiłku fizycznym. Objawy zwykle ustępują po odpoczynku. GSD7 jest przeważnie diagnozowana w dzieciństwie, jednakże w rzadkich przypadkach pierwsze objawy mogą pojawiać się w okresie niemowlęctwa lub w wieku dojrzałym. U osób, u których choroba ujawnia się w niemowlęctwie mogą rozwinąć się dodatkowe objawy, takie jak hipotonia (osłabienie napięcia mięśniowego), kardiomiopatia oraz problemy z oddychaniem, które często skracają długość życia (mniej niż 1 rok). Chorobę wywołują zmiany (mutacje) w genie PFKM. Medycyna nie zna skutecznego sposobu leczenia schorzenia, jednak pacjentom zaleca się unikanie intensywnych ćwiczeń i posiłków bogatych w węglowodany
Choroba spichrzeniowa glikogenu Typ 7- objawy
Kamica żółciowa, mioglobinuria wywołana wysiłkiem fizycznym, obniżone stężenie 2,3-difosfoglicerynianu w erytrocytach, retikulocytoza, anemia hemolityczna, zmienność ekspresji, osłabienie siły mięśniowej, nietolerancja wysiłku, podwyższona zawartość glikogenu w mięśniach, żółtaczka, dna, skurcze mięśni wywołane wysiłkiem fizycznym, podwyższony poziom bilirubiny całkowitej.
