Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1 (niedobór 3-MCC) to dziedziczna choroba, w której organizm nie jest w stanie metabolizować aminokwasu (budulca białka) zwanego leucyną. U niektórych dzieci z niedoborem 3-MCC objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, jednak najnowsze badania wskazują, że wiele noworodków obecnie diagnozowanych dzięki badaniom przesiewowym pozostaje bezobjawowych. W niedoborze 3-MCC mogą wystąpić epizody „przełomu metabolicznego”. Do jego objawów należą: brak apetytu, spadek energii, drażliwość, ogólna słabość, nudności oraz/lub wymioty. Nieleczony przełom metaboliczny może prowadzić do opóźnienia rozwoju, napadów drgawkowych, śpiączki a nawet śmierci. Za 3-MCC-1 odpowiedzialne są mutacje w genie MCCC1. W ramach leczenia można wprowadzić dietę ograniczającą spożycie leucyny oraz odpowiednią suplementację.
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1- objawy
Ostre stłuszczenie wątroby, hipotonia uogólniona, nieprawidłowy wzrost i rozwój, ketonuria, śpiączka, wygórowane odruchy, zmienny fenotyp kliniczny, hipoglikemia, epizodyczna kwasica metaboliczna, obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, heterogenne, ostra hiperamonemia, ospałość, wymioty, opistotonus, napady drgawkowe, opóźnienie ogólnego rozwoju, trudności z karmieniem w wieku niemowlęcym.
