Zespół GRACILE
Zespół GRACILE jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie. Skrót (growth retardation, aminoaciduria, cholestasis, iron overload, lactacidosis, and early death) w j. angielskim oznacza ograniczenie wzrostu – aminoacydurię – cholestazę – przeładowanie żelazem – kwasicę mleczanową – wczesną śmierć. Dzieci z tą chorobą są w chwili narodzin bardzo małe i szybko dochodzi u nich do zagrażających życiu powikłań. W pierwszych dobach życia w ich krwiobiegu odkłada się kwas mlekowy (kwasica mleczanowa) a w moczu aminokwasy (aminoacyduria). Ponadto dochodzi do upośledzenia odprowadzania żółci z wątroby (cholestaza) i podwyższenia poziomu żelaza we krwi. Nie istnieją konkretne cechy fizyczne charakterystyczne dla choroby. Pomimo stosowania leczenia zasadami, około połowa dzieci z zespołem GRACILE żyje zaledwie kilka dni. Pozostałe nie dożywają 4 miesięcy. Zespół GRACILE wywołują mutacje w genie BCS1L. Gen ten jest odpowiedzialny za przekazywanie poleceń niezbędnych mitochondriom w komórkach do produkcji energii.
Zespół GRACILE- objawy
Podwyższony poziom ferrytyny w surowicy, hipotonia noworodkowa, przewlekła kwasica mleczanowa, zahamowanie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu, aminoacyduria, podwyższony poziom pirogronianu w surowicy, podwyższony poziom żelaza, cholestaza.
