Zespół GRACILE

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zespół GRACILE

Zespół GRACILE jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie. Skrót (growth retardation, aminoaciduria, cholestasis, iron overload, lactacidosis, and early death) w j. angielskim oznacza ograniczenie wzrostu – aminoacydurię – cholestazę – przeładowanie żelazem – kwasicę mleczanową – wczesną śmierć. Dzieci z tą chorobą są w chwili narodzin bardzo małe i szybko dochodzi u nich do zagrażających życiu powikłań. W pierwszych dobach życia w ich krwiobiegu odkłada się kwas mlekowy (kwasica mleczanowa) a w moczu aminokwasy (aminoacyduria). Ponadto dochodzi do upośledzenia odprowadzania żółci z wątroby (cholestaza) i podwyższenia poziomu żelaza we krwi. Nie istnieją konkretne cechy fizyczne charakterystyczne dla choroby. Pomimo stosowania leczenia zasadami, około połowa dzieci z zespołem GRACILE żyje zaledwie kilka dni. Pozostałe nie dożywają 4 miesięcy. Zespół GRACILE wywołują mutacje w genie BCS1L. Gen ten jest odpowiedzialny za przekazywanie poleceń niezbędnych mitochondriom w komórkach do produkcji energii.

Zespół GRACILE- objawy

Podwyższony poziom ferrytyny w surowicy, hipotonia noworodkowa, przewlekła kwasica mleczanowa, zahamowanie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu, aminoacyduria, podwyższony poziom pirogronianu w surowicy, podwyższony poziom żelaza, cholestaza.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up