Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP) to grupa dziedzicznych chorób oka obejmujących jego część wrażliwą na światło (siatkówkę). RP powoduje śmierć komórek siatkówki prowadząc tym samym do stopniowej utraty wzroku. Początkowym objawem choroby jest zwykle ślepota nocna. W miarę postępu choroby u chorych dochodzi do widzenia tunelowego (utrata obwodowego pola widzenia) a ostatecznie do utraty środkowego pola widzenia. RP mogą wywoływać mutacje w jednym z co najmniej 50 genów. Dziedziczenie może odbywać się według schematu autosomalnego dominującego, autosomalnego recesywnego lub być sprzężone z chromosomem X. Za RP (DHDDS) odpowiedzialne są mutacje w genie DHDDS. Dostępne możliwości leczenia prowadzą do spowolnienia procesu utraty wzroku i obejmują: unikanie światła, korzystanie z pomocy optycznych dla słabowidzących oraz suplementację witaminy A. Naukowcy pracują nad nowymi metodami, w tym nad terapią genową, przeszczepami komórek macierzystych oraz protezowaniem.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)- objawy

Dystrofia czopkowo-pręcikowa, torbielowaty obrzęk plamki

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up