Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (związane z mutacją w genie DHDDS)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP) to grupa dziedzicznych chorób oka obejmujących jego część wrażliwą na światło (siatkówkę). RP powoduje śmierć komórek siatkówki prowadząc tym samym do stopniowej utraty wzroku. Początkowym objawem choroby jest zwykle ślepota nocna. W miarę postępu choroby u chorych dochodzi do widzenia tunelowego (utrata obwodowego pola widzenia) a ostatecznie do utraty środkowego pola widzenia. RP mogą wywoływać mutacje w jednym z co najmniej 50 genów. Dziedziczenie może odbywać się według schematu autosomalnego dominującego, autosomalnego recesywnego lub być sprzężone z chromosomem X. Za RP (DHDDS) odpowiedzialne są mutacje w genie DHDDS. Dostępne możliwości leczenia prowadzą do spowolnienia procesu utraty wzroku i obejmują: unikanie światła, korzystanie z pomocy optycznych dla słabowidzących oraz suplementację witaminy A. Naukowcy pracują nad nowymi metodami, w tym nad terapią genową, przeszczepami komórek macierzystych oraz protezowaniem.