Zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje między innymi niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekim lub średnim, nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu organizmu szereg nieprawidłowości w wyglądzie, min. fałd nad powiekami. Częstość występowania wynosi ok 1:1000 żywych urodzeń (częśc ciąż skończy się samoistnym poronieniem), występuje korelacja między wiekiem matki (prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem). Występuje niedobór odporności, chory częściej zapada na infekcje, częste są również wady serca.
