Zespół Nijmegen
Zespół Nijmegen (NBS) to rzadka choroba genetyczna objawiająca się bezpośrednio po urodzeniu małogłowiem i cechami dysmorfii rysów twarzy. Objawy wraz z wiekiem stają się coraz bardziej widoczne i obejmują opóźnienie wzrostu, a w późniejszym okresie powikłania w postaci procesów rozrostowych i zakażeń. Manifestacje kliniczne nie są patognomoniczne i różnią się co do ciężkości. Do 20 roku życia u 40% pacjentów rozwijają się złośliwe procesy nowotworowe. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie NBN znajdującym się w loci 8q21-q24, które prowadzą do powstawania częściowo funkcjonalnych skróconych fragmentów nibryny, produktów genu zaangażowanych w naprawę dwuniciowych pęknięć DNA. NBS wywołują mutacje w genie NBN. Nie istnieje leczenie przyczynowe NBS. Z powodu charakterystycznego defektu powodującego niedobór odporności i nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, pacjenci wymagają zastosowania wielodyscyplinarnego podejścia i długotrwałej opieki lekarskiej (z uwagi na nowotwory złośliwe, niedobory odporności, opóźnienie wzrostu oraz hipogonadyzm hipergonadotropowy u kobiet).
Zespół Nijmegen- objawy
Wyeksponowane policzki, glejaki, neurodegeneracja, zespół przedwczesnego wygasania czynności jajników, wodonercze, zapalenie zatok przynosowych, macrotia (duże uszy), opóźnienie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu, rozszczep wargi górnej, małożuchwie, zapalenie wyrostka sutkowatego, dysgammaglobulinemia, chłoniaki, rdzeniaki zarodkowe, zapalenie ucha środkowego, małopłytkowość, zwężenie odbytu, niskorosłość, zarośnięcie odbytu, pochyłe czoło, skośne górne ustawienie szpar powiekowych, anemia hemolityczna typu B o podłożu autoimmunologicznym, limfocytopenia B, nawracające zapalenia oskrzeli, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, plamy na skórze o kolorze kawy z mlekiem, nadpobudliwość, upośledzenie umysłowe, postępujące bielactwo nabyte, nawracające zakażenia układu trawiennego, niska liczba limfocytów T, atrezja nozdrzy tylnych, biegunka, rozstrzenie oskrzeli, długi nos, nawracające zapalenie płuc, nawracające zakażenia układu moczowego, rozszczep podniebienia, małogłowie.
