Zespół Downa – czym jest jedno z najbardziej rozpoznawalnych schorzeń genetycznych

Blog VERAgene

Zespół Downa co to jest

Zespół Downa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Oznacza to, że jest to choroba wrodzona, która wynika z pewnych nieprawidłowości w materiale genetycznym dziecka. W tym wypadku tą nieprawidłowością jest liczba dodatkowego, trzeciego, chromosomu 21. pary. Stąd też inna nazwa tej choroby- trisomia 21. Jest to najczęstsza choroba genetyczna wywołana obecnością nadliczbowego chromosomu. Jej częstość szacuje się na ok. 1 na 1000 urodzonych dzieci, a ryzyko występowania rośnie wraz z wiekiem matki, osiągając wartość 1/25 urodzeń dla kobiety 45 letniej.

Zespół Downa objawy

Niektóre z objawów zespołu Downa są różnie wyrażone u poszczególnych pacjentów. Stopień nasilenia i częstość ich występowania zależy od wielu czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych, związanych z opieką już po urodzeniu. Większość z nich nie jest wadami, które znacząco wpływają na jakość życia, jednak obecne są także poważne zaburzenia budowy niektórych organów, które mogą stanowić duże zagrożenie dla zdrowia i życia pacjentów dotkniętych zespołem Downa.

Dodatkowo zawsze obecna jest niepełnosprawność intelektualna- dorośli pacjenci z zespołem Downa zazwyczaj mają zdolności umysłowe porównywalne do ok. dziewięcioletniego dziecka. W wieku dziecięcym z kolei o wiele później (w porównaniu do zdrowych dzieci) osiągają oni tzw. rozwojowe kamienie milowe- czyli zaczynają siadać, raczkować, chodzić itd. U osób z zespołem Downa występuje także pierwotny niedobór odporności- schorzenie charakteryzujące się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego (odpornościowego), w wyniku którego ci pacjenci są o wiele bardziej narażeni na różne infekcje i zakażenia w ciągu swojego życia.

Wspominamy wyżej objawami zespołu Downa wynikającymi z nieprawidłowej budowy narządów i tkanek są:

  • opóźniony wzrost
  • krótka, masywna szyja
  • przepuklina pępkowa
  • obniżone napięcie mięśni
  • charakterystyczne deformacje czaszki (brachycefalia, krótsza czaszka)
  • spłaszczony nos, ogólny płaski profil twarzy
  • migdałowate oczy, zez
  • poprzeczna bruzda na dłoni
  • krótsze ręce
  • zaburzenia słuchu

A także, bardziej poważne:

  • wady serca (np. przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej lub przedsionkowo-komorowej)
  • deformacje przewodu pokarmowego
  • 10-15 razy większe ryzyko wystąpienia białaczek
  • zaburzenia funkcji tarczycy
  • przewlekłe zaparcia

W wyniku występującej niepełnosprawności intelektualnej osoby z zespołem Downa nie są w stanie samodzielnie funkcjonować. W zależności od nasilenia zaburzeń neurologicznych i od odpowiednio wcześnie wdrożonej opieki niektórzy pacjenci będą w stanie poradzić sobie z czynnościami dnia codziennego, takimi jak ubieranie się, przygotowywanie posiłków czy dbanie o higienę. Jednak niektórzy pacjenci przez całe swoje życie będą wymagać całodobowej opieki. Wraz z wiekiem rośnie także ryzyko występowania napadów padaczkowych (drgawek). Średnia długość życia pacjentów z zespołem Downa, bez poważnych wad układu sercowo-naczyniowego w rozwiniętych krajach wynosi ok. 50-60 lat.

Zespół Downa badania

Zespół Downa jest chorobą, którą można wykryć jeszcze podczas trwania ciąży. Pierwszym badaniem, które może wywoływać podejrzenie występowania zespołu Downa jest badanie USG. Charakterystyczne cechy obrazu ultrasonograficznego widoczne są już w od 14 tygodnia trwania ciąży. Wskaźnikiem radiologicznym, na który zwraca się uwagę jest tzw. przezierność karkowa. Podejrzenie tej choroby potwierdza się wykonując badanie kariotypu płodu. Jest to inwazyjne badanie prenatalne, które rozpoczyna się wykonaniem zabiegu amniopunkcji. Amniopunkcja (lub też amniocenteza) polega na pobraniu za pomocą igły płynu owodniowego z macicy matki, w którym znajdują się komórki płodu. Następnie uzyskane w taki sposób komórki poddawane są ocenie mikroskopowej w laboratorium pod kątem zaburzonej liczby i budowy chromosomów znajdujących się w nich. Jako że jest to badanie inwazyjne, przebiegające z naruszeniem ciągłości macicy, jest obarczone ryzykiem komplikacji przebiegu ciąży. Amniopunkcja może się wiązać z uszkodzeniem łożyska i pępowiny czy też infekcją wewnątrzmaciczną, która może prowadzić nawet do poronienia.

Istnieją także mniej inwazyjne metody badań. Badania prenatalne nowej generacji (np. badanie VERAgene) umożliwia ocenę materiału genetycznego dziecka bez konieczności wykonywania amniopunkcji. W tym badaniu pobierana jest próbka krwi żylnej od matki oraz wymaz z policzka ojca biologicznego, a następnie izolowane z niej jest płodowe DNA. Są to fragmenty materiału genetycznego dziecka, pochodzące z naturalnego rozpadu jego komórek, które krążą we krwi matki. Dzięki zaawansowanej technice bioinformatycznej możliwa jest ocena chromosomów płodu tylko na podstawie tych fragmentów.

Na ten moment nie istnieje leczenie chorób genetycznych takich jak zespół Downa. Proces terapeutyczny może obejmować leczenie chirurgiczne wad serca i innych zaburzeń budowy ciała. Odpowiednia terapia i opieka wdrożona jak najwcześniej jest w stanie znacząco zwiększyć jakość i komfort życia osób z zespołem Downa. Dzięki specjalnemu tokowi edukacji i licznych terapii możliwe jest poprawienie niektórych umiejętności społecznych i psychicznych u chorych z zespołem Downa. Charakterologicznie, osoby cierpiące na zespół Downa są zazwyczaj radosne, towarzyskie i czułe. Są także bardzo ufne i naiwne, co niestety często skutkuje nadużyciami.

Podczas życia chorych należy także częściej wykonywać badania profilaktyczne, ze względu na zwiększone ryzyko występowania wielu chorób- takich jak:

  • zaburzenia hormonalne,
  • zapalenia jelit,
  • choroby zwyrodnieniowe stawów i wiele innych.

Więcej informacji


Czym są badania prenatalne


Dowiedz się więcej o badaniach prentalnych. Zobacz ich rodzaje, generacje i porównanie technologii

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up