Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E
Dystrofia obręczowo-kończynowa jest grupą zaburzeń dotykających mięśnie szkieletowe wokół bioder i barków. Choroba ma charakter postępujący i na przestrzeni lat prowadzi do utraty siły oraz masy mięśniowej. Początkowe objawy mogą wystąpić w wieku dziecięcym, okresie dojrzewania, wczesnej dorosłości lub później a schorzenie dotyka takiej samej liczby kobiet jak i mężczyzn. Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2E jest wywołana mutacjami w genie SGCB. Nie są znane terapie bezpośrednio przywracające siłę mięśniową, której spadek postępuje w miarę rozwoju choroby. Powikłania łagodzi się stosując leczenie wspomagające.
Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E- objawy
Łopatka skrzydlata, pseudohipertrofia mięśni łydek, neuropatia proksymalna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, atrofia mięśni obręczy barkowej, atrofia mięśni obręczy biodrowej, podwyższone stężenie fosfokinazy kreatynowej w surowicy, pierwsze objawy w okresie młodzieńczym, osłabienie siły mięśniowej w obrębie obręczy barkowej i biodrowej, dystrofia mięśniowa.
