Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E

Choroby wykrywane przez VERAgene

Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E

Dystrofia obręczowo-kończynowa jest grupą zaburzeń dotykających mięśnie szkieletowe wokół bioder i barków. Choroba ma charakter postępujący i na przestrzeni lat prowadzi do utraty siły oraz masy mięśniowej. Początkowe objawy mogą wystąpić w wieku dziecięcym, okresie dojrzewania, wczesnej dorosłości lub później a schorzenie dotyka takiej samej liczby kobiet jak i mężczyzn. Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2E jest wywołana mutacjami w genie SGCB. Nie są znane terapie bezpośrednio przywracające siłę mięśniową, której spadek postępuje w miarę rozwoju choroby. Powikłania łagodzi się stosując leczenie wspomagające.

Dystrofia obręczowo-kończynowa, Typ 2E- objawy

Łopatka skrzydlata, pseudohipertrofia mięśni łydek, neuropatia proksymalna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, atrofia mięśni obręczy barkowej, atrofia mięśni obręczy biodrowej, podwyższone stężenie fosfokinazy kreatynowej w surowicy, pierwsze objawy w okresie młodzieńczym, osłabienie siły mięśniowej w obrębie obręczy barkowej i biodrowej, dystrofia mięśniowa.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up