Aspartyloglikozaminuria
Choroba spowodowana niedoborem enzymu aspartyloglikozaminidazy, odczepiającego acetyloglukozaminę od łańcucha polipeptydowego glikoprotein. Aspartylglikozamina wydzielana jest w dużych ilościach z moczem. Choroba objawia się w dzieciństwie; dzieci z aspartyloglikozaminurią mają zazwyczaj niski wzrost, grube rysy twarzy, zaćmę, nadmiernie wiotkie stawy i są umysłowo niedorozwinięte.
Aspartyloglikozaminuria- objawy
niski wzrost, zaćma, wiotkość stawów, niedorozwój umysłowy
