Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD

Choroby wykrywane przez VERAgene

Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD

Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną, w której organizm nie posiada zdolności prawidłowego przetwarzania określonych białek i tłuszczów. Objawy subiektywne i obiektywne zwykle pojawiają się we wczesnym niemowlęctwie i wahają się od łagodnych do zagrażających życiu. Typowe dla choroby są wymioty, odwodnienie, obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonia), opóźnienie rozwoju, letarg, powiększenie wątroby i upośledzenie wzrastania. Do długofalowych powikłań zalicza się trudności z karmieniem, niepełnosprawność intelektualną, przewlekłą chorobę nerek oraz zapalenie trzustki. Nieleczona kwasica może prowadzić do śpiączki a nawet śmierci. Za chorobę odpowiedzialne są mutacje w genie MMAA. W leczeniu kwasicy metylomalonowej stosuje się niskobiałkową, wysokokaloryczną dietę, określone leki, antybiotyki oraz, w niektórych przypadkach, przeszczepianie narządów

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up