Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG
Niedokrwistość Fanconiego to uwarunkowana genetycznie postać niedokrwistości przebiegająca z nieprawidłowościami szpiku kostnego i skutkująca obniżeniem produkcji wszystkich typów komórek krwi. Osoby cierpiące na to schorzenie posiadają niższą liczbę krwinek białych, czerwonych i płytek krwi (komórek usprawniających krzepnięcie) niż ludzie zdrowi. Przy niskim poziomie białych krwinek może dochodzić do zakażeń; brak krwinek czerwonych z kolei prowadzi do niedokrwistości a obniżona zawartość płytek krwi do nadmiernego krwawienia. Niedokrwistość Fanconiego, grupa komplementarna G, może być wywoływana mutacjami w FANCG. Jedyną terapią mającą na celu skutecznie wyleczenie w przypadku problemów z krwią jest przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych.
Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG- objawy
Liczne plamy na skórze o kolorze kawy z mlekiem, nieprawidłowości w budowie kciuka, niedokrwistość, neutropenia, małoocze, białaczka, mielodysplazja, opóźnienie wzrostu, małopłytkowość, małogłowie, zaburzenia stabilności chromosomów
