Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG

Choroby wykrywane przez VERAgene

Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG

Niedokrwistość Fanconiego to uwarunkowana genetycznie postać niedokrwistości przebiegająca z nieprawidłowościami szpiku kostnego i skutkująca obniżeniem produkcji wszystkich typów komórek krwi. Osoby cierpiące na to schorzenie posiadają niższą liczbę krwinek białych, czerwonych i płytek krwi (komórek usprawniających krzepnięcie) niż ludzie zdrowi. Przy niskim poziomie białych krwinek może dochodzić do zakażeń; brak krwinek czerwonych z kolei prowadzi do niedokrwistości a obniżona zawartość płytek krwi do nadmiernego krwawienia. Niedokrwistość Fanconiego, grupa komplementarna G, może być wywoływana mutacjami w FANCG. Jedyną terapią mającą na celu skutecznie wyleczenie w przypadku problemów z krwią jest przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych.

Niedokrwistość Fanconiego wywołana mutacjami w genie FANCG- objawy

Liczne plamy na skórze o kolorze kawy z mlekiem, nieprawidłowości w budowie kciuka, niedokrwistość, neutropenia, małoocze, białaczka, mielodysplazja, opóźnienie wzrostu, małopłytkowość, małogłowie, zaburzenia stabilności chromosomów

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up