Zespół Criglera-Najjara, Typ I

Choroby wykrywane przez VERAgene

Zespół Criglera-Najjara, Typ I

Zespół Criglera-Najjara typu I jest chorobą genetyczną, w przebiegu której organizm nie posiada zdolności rozkładania bilirubiny, substancji wytwarzanej przez wątrobę. Rozwija się, kiedy enzym, który u zdrowych osób przekształca bilirubinę w łatwą do wydalenia postać, nie działa prawidłowo. Bez niego bilirubina może gromadzić się w ciele prowadząc do żółtaczki oraz uszkodzenia mózgu, mięśni i nerwów. Zespół Criglera-Najjara typu 1 powodują mutacje genu UGT1A1. Leczenie polega na regularnej fototerapii przez całe życie chorego. Wspomagająco stosuje się transfuzje krwi oraz związki wapnia. Ponadto u niektórych pacjentów podejmuje się decyzję o przeszczepieniu wątroby.

Zespół Criglera-Najjara, Typ I- objawy

Zażółcenie powłok skórnych, żółtaczka jąder kresomózgowia, żółtaczka wywołana przez bilirubinę pośrednią, encefalopatia.

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up