Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe

Choroby wykrywane przez VERAgene

Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe

Spektrum zaburzeń autystycznych – epilepsja – zespół artrogrypozy to wady wrodzone związane z zaburzeniami N glikozylacji. Charakterystyczne objawy schorzenia to sztywność kończyn (łagodny przykurcz zgięciowy palców, nieprawidłowości paliczków dystalnych, deformacja typu łabędziej szyi), retro/mikrognacja, ogólna hipotonia mięśniowa, opóźniony rozwój psychoruchowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu (opóźnienie mowy, nieprawidłowe używanie mowy, trudności w inicjowaniu, rozumieniu oraz podtrzymywaniu interakcji społecznych, ograniczona komunikacja niewerbalna, powtarzanie czynności), napady drgawkowe, małogłowie oraz lekka do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna uwidaczniająca się z wiekiem. Chorobę wywołują mutacje w genie SLC35A3.

Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe- objawy

Nieprawidłowości układu szkieletowego, artrogrypoza, zwichnięcie stawu biodrowego, mikro/retrognacja, palce młotkowate, zwichnięcie stawu kolanowego, kamptodaktylia, skolioza, dysplazja stawu biodrowego, małogłowie, nieprawidłowe działanie układu nerwowego, niepełnosprawność intelektualna, napady drgawkowe, zachowania autystyczne, opóźnienie ogólnego rozwoju, nieprawidłowości kończyn i mięśni, uogólniona hipotonia, nieprawidłowości tkanki łącznej, nieprawidłowości w budowie głowy i szyi

Więcej informacji


Wszystkie choroby monogenowe


Pełna lista chorób wykrywanych przez VERAgene

Badanie prenatalne VERAgene


Jedyny na polskim rynku nieinwazyjny test prenatalny, który bada nie materiał genetyczny obojga rodziców

Zamów VERAgene online


Test VERAgene możesz zamówić przez internet i wykonac w dowolnym punkcie pobrań Synevo w Polsce

Jak przebiega badanie prenetalne VERAgene


Dowiedz się więcej na temat tego, jak wygląda pobranie materiału od matki oraz ojca biologicznego dziecka

Scroll Up