Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe
Spektrum zaburzeń autystycznych – epilepsja – zespół artrogrypozy to wady wrodzone związane z zaburzeniami N glikozylacji. Charakterystyczne objawy schorzenia to sztywność kończyn (łagodny przykurcz zgięciowy palców, nieprawidłowości paliczków dystalnych, deformacja typu łabędziej szyi), retro/mikrognacja, ogólna hipotonia mięśniowa, opóźniony rozwój psychoruchowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu (opóźnienie mowy, nieprawidłowe używanie mowy, trudności w inicjowaniu, rozumieniu oraz podtrzymywaniu interakcji społecznych, ograniczona komunikacja niewerbalna, powtarzanie czynności), napady drgawkowe, małogłowie oraz lekka do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna uwidaczniająca się z wiekiem. Chorobę wywołują mutacje w genie SLC35A3.
Artrogrypoza, opóźnienie rozwoju psychicznego, napady drgawkowe- objawy
Nieprawidłowości układu szkieletowego, artrogrypoza, zwichnięcie stawu biodrowego, mikro/retrognacja, palce młotkowate, zwichnięcie stawu kolanowego, kamptodaktylia, skolioza, dysplazja stawu biodrowego, małogłowie, nieprawidłowe działanie układu nerwowego, niepełnosprawność intelektualna, napady drgawkowe, zachowania autystyczne, opóźnienie ogólnego rozwoju, nieprawidłowości kończyn i mięśni, uogólniona hipotonia, nieprawidłowości tkanki łącznej, nieprawidłowości w budowie głowy i szyi
